מחלת ניוון שרירים על שם דושן (Duchenne muscular dystrophy) היא מחלה גנטית המתאפיינת בניוון שרירים הדרגתי ובחולשה. זוהי מחלת ניוון השרירים הנפוצה ביותר, ושכיחותה עומדת על אחד ל-3500 ילודים זכרים, שכן היא פוגעת בעיקר בגברים.

בשני שליש מהמקרים, החולים בניוון שרירים על שם דושן סובלים ממוטציה בכרומוזום 21 שפוגעת בגן המקודד לחלבון דיסטרופין, המהווה רכיב חשוב במבנה רקמת השריר. צורת ההורשה של המוטציה היא x-linked recessive, ועל כן אם נשאית תעביר בהכרח את הכרומוזום הפגום לבניה. על מנת שבנות יהיו חולות, הן צריכות לקבל כרומוזום X פגום מהאם (נשאית או חולה) וגם כרומוזום X עם המוטציה מהאב. בשליש מהמקרים הנוספים של המחלה, נוצרת מוטציה חדשה.

מהלך המחלה:

  • התסמינים הראשונים של ניוון השרירים מופיעים בגיל צעיר, לפני גיל 5 בד"כ.
  • תחילה ישנה חולשה בשרירים הרצוניים כמו שרירים באזור האגן, הירכיים והכתפיים.
  • בהמשך, מתפתחת חולשה גם בשרירי הידיים, הצוואר וכד'.
  • רוב החולים יצטרכו להיעזר בכיסא גלגלים עד גיל 12 על מנת להתנייד.
  • בשלבים מאוחרים יותר של המחלה, ישנם שינויים מבניים בעמוד השדרה, אובדן מתקדם של רקמת השריר המתבטא באיבוד מוחלט של התנועות הרצוניות ולבסוף שיתוק.
  • בחלק מהמקרים תתכן גם הפרעה מנטלית.
  • החולים מתים לבסוף מכשל לבבי או מהפרעות נשימה.
  • תוחלת החיים עומדת על גיל 30 בממוצע, אך היא עולה בהדרגה עקב המחקר בנושא והטיפולים המתקדמים.

ישנה צורה קלה יותר של ניוון שרירים תורשתי הנקרא בקר (Becker’s muscular dystrophy). גם במקרה זה הפגיעה היא בחלבון הדיסטרופין, אך המוטציה היא פחות חמורה. על כן, תסמיני המחלה דומים לאלו של דושן, אך קלים יותר עם תוחלת חיים גבוהה יותר.

דושן היא מחלה חשוכת מרפא. עם זאת, ישנה חשיבות באבחון מוקדם של המחלה מוקדם ככל הניתן, על מנת להתחיל טיפול שיעכב את התפתחותה וישפר את איכות חיי החולים.

האבחנה הוודאית נעשית באמצעות בדיקה גנטית. בנוסף, ניתן לעשות ביופסיית שריר. הבדיקה הגנטית לזיהוי המוטציה מומלצת במקרים הבאים:

  1. הורים לעתיד עם סיפור משפחתי של מחלת ניוון השרירים – במקרה של בדיקה חיובית ניתנת האפשרות להפסקת הריון.
  2. ילדים המראים סימנים ראשונים החשודים למחלה – בעיות שונות בתפקוד השרירים, איחור בהתפתחות, רמות גבוהות בדם של האנזים Creatine kinase או של אנזימי הכבד.

עילות אפשריות לתביעה בגין רשלנות רפואית בתסמונת דושן:

  • אי יידוע הורים לעתיד עם עבר משפחתי של המחלה אודות הבדיקה הגנטית.
  • אבחון מאוחר של המחלה למרות תסמינים מקדימים.
  • טיפול לקוי בחולה המאובחן בדושן – טיפול תרופתי, אורתופדי, נשימתי, לבבי, תזונתי ועוד שהחמיר את מצבו או גרם לנזק.

על פי פסיקת בית המשפט העליון, החל מחודש אוגוסט 2015, ניתן להגיש תביעה בגין רשלנות רפואית במקרה של מחלת ניוון שרירים על שם דושן על ידי ההורים בלבד בשם הילד המאובחן בתסמונת דושן עד גיל 7. על פי פסיקה זו, הגשת תביעה על רשלנות מצד הצוות הרפואי בגילאים מאוחרים יותר או על ידי החולה עצמו אינה מתאפשרת. יחד עם זאת, נפתח כעת חלון הזדמנויות קצר בו אפשר בית המשפט באופן חריג כן להגיש תביעה אם הילד מעל גיל 7 (ולא עבר את גיל 25), וזאת עד דצמבר 2017. מכיוון שמדובר בתהליך הגשת תביעה מורכב, כדאי להזדרז ולהגיש תביעה בהקדם.