טוברוס סקלרוזיס, טרשת גבשושית, הינה הפרעה גנטית הגורמת להיווצרות נגעים גידוליים באיברים רבים: מוח, עיניים, לב, ריאות, כליות, ריאות וכו'. סטטיסטית, מדי יום נולדים שני ילדים עם טוברוס סקלרוזיס. שכיחות התסמונת עומדת על 1 ל-6000 לידות.

כשליש ממקרי הטוברוס סקלרוזיס בלבד עוברים בתורשה מהורה לילדיו, בשני שליש מהמקרים מתרחשת מוטציה גנטית ספונטנית במהלך ההתפתחות העוברית המוקדמת. ידוע כיום על שני גנים שמוטציה בהם גורמת להתפתחות טרשת גבשושית – TSC1 ו-TSC2 על כרומוזום 9 ו-12 בהתאמה. באופן תקין, שני גנים אלו מדכאים התרבות תאים. אולם, בשל הפגם הגנטי, גדילת התאים אינה מעוכבת ומתרבים תאים פגומים – תהליך המזכיר התפתחות גידול ממאיר, אך עדיין יותר מבוקר, ועל כן לא נוצרים גידולים סרטניים. היות ושני הגנים מבוטאים באיברים רבים, המחלה באה לידי ביטוי במערכות שונות בגוף.

ספקטרום הביטויים הקליניים של טוברוס סקלרוזיס רחב מאד – החל מאנשים בריאים שרק נושאים את הגן הפגום וסובלים מביטוי מינורי ביותר של המחלה, ועד לחולים עם ביטויים נוירולוגיים קשים. ברוב המקרים תוחלת החיים אינה נפגעת, למעט פגיעות קשות שלא מטופלות באיברים השונים.

ביטויים קליניים אופייניים לטובורוס סקלרוזיס:

נוירולוגי –

  • פירכוסים אפילפטיים
  • פיגור שכלי ברמות שונות
  • אוטיזם
  • הפרעות התנהגות
  • הפרעות פסיכיאטריות
  • לחלופין, ישנם אנשים עם תפקוד שכלי רגיל או מוכשרים באופן יוצא מגדר הרגיל

עור –

  • פיגמנטציה חסרת משמעות קלינית
  • פריחה בעלת דפוסים שונים

ראיה –

  • נגעים שפירים על הרשתית שברוב המקרים אינם גורמים להפרעות ראיה

לבבי –

  • גידולים שפירים בשרירי הלב שלרוב נעלמים ספונטנית, לעיתים נדירות יכולים לגרום לבעיה תפקודית או להפרעות קצב

ריאות –

  • גידולים ריאתיים, בעיקר בנשים

כליות –

  • ציסטות או גידולים שפירים. עלולים לגרום לסיבוכים אם השנים אם לא מסירים אותם, שכן הם נוטים לגדול, לדמם ולעתים נדירות הופכים לממאירים.

אבחון טוברוס סקלרוזיס נעשה על פי קריטריונים שהוגדרו מראש. על מנת לאבחן באופן ודאי את ההפרעה הגנטית צריכים להתקיים 2 מאפיינים מאג'וריים או אחד מאג'ורי ושניים או יותר מינוריים. הקריטריונים הם למעשה הביטויים הקליניים של המחלה כפי שפורטו לעיל. לחלופין, ניתן לבצע אבחון גנטי למציאת אחד הגנים הפגומים.

ישנה חשיבות לאבחון מוקדם של טוברוס סקלרוזיס, שכן אבחון והתערבות מוקדמים מפחיתים את הנזקים לטווח הארוך. לדוגמא, הוכח כי טיפול מוקדם בפרכוסים בילדים משפר יכולות למידה.

נכון להיום אין טיפול מרפא לטוברוס סקלרוזיס. אולם, קיים מגוון טיפולים ספציפיים לכל מערכת בגוף שנפגעת. להלן מספר דוגמאות:

פגיעות נוירולוגיות:

  • תרופות נגד פירכוסים אפילפטיים, הפרעות התנהגותיות
  • תרופות להקטנת המוקדים הגידוליים במוח
  • הליכים כירורגיים להסרת המוקדים האפילפטיים במוח
  • טיפולים עוריים באמצעות לייזר או מחט חשמלית

עילות אפשריות להגשת תביעה בגין רשלנות רפואית במקרה של טוברוס סקלרוזיס:

  • רשלנות באבחון המחלה
  • אי אבחון המחלה במסגרת בירור גנטי
  • אי אבחון המחלה למרות הביטויים הקליניים שיש לחולה
  • רשלנות בטיפול
  • רשלנות במעקב אחר הגידולים ופספוס החמרה במצב החולה
  • גרימת נזק שהיה ניתן למנוע בהינתן הטיפול הנכון

במידה וקיים חשש לרשלנות רפואית באבחון טוברוס סקלרוזיס או בטיפולה, יש לפנות לעורך דין המתמחה בתביעות של רשלנות רפואית. המידע הרפואי הרלוונטי יוצג לרופא מומחה לחוות דעת שניה. במידה ויקבע כי אכן הייתה רשלנות רפואית, תוגש תביעה לבית המשפט. סכום הפיצויים נקבע לפי מידת הנזק שנגרם בעקבות האבחון או הטיפול הרשלני ויכול להגיע לסכומים גבוהים.