נוירופיברומטזוס הינה הפרעה גנטית חשוכת מרפא של מערכת העצבים. היא משפיעה בעיקר על התפתחות תאי העצב – נוצרים גידולים על גבי העצבים המכונים נוירופיברומות שעלולים לגרום לפגיעה משמעותית.

נוירופיברומטוזיס היא אחת מההפרעות הגנטיות השכיחות יותר שקיימות באופן כללי, והנפוצה ביותר הנגרמת כתוצאה ממוטציה בגן אחד בלבד. למעשה, מדובר בשתי מחלות – נוירופיברומטוזיס 1 ו-2.

נוירופיברומטוזיס 1 נגרמת עקב מוטציה בגן NF1 על כרומוזום 17. צורת ההורשה היא אוטוזומלית דומיננטית, כלומר מספיק עותק אחד של גן פגום על מנת ללקות במחלה. סוג זה של נוירופיברומטוזיס הוא השכיח יותר מבין השתיים ובעל ביטויים קלים יותר. שכיחותה עומדת על 1 ל-3500 לידות. אבחון נוירופיברומטוזיס 1 נעשה על ידי תסמינים קליניים, וביניהם:

  • בעיות התפתחותיות שונות – הפרעות קשב וריכוז, הפרעות למידה, קשיי רכישת שפה וכו'.
  • אינטליגנציה נמוכה יותר עד לכדי פיגור שכלי
  • הפרעות על הספקטרום האוטיסטי
  • גידולים שפירים במערכת הראיה
  • סיכון מוגבר ליתר לחץ דם
  • עקמת בגב

עקב כל הפגיעות שצויינו, תוחלת החיים של חולים אלו קצרה בכעשר שנים בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.

נוירופיברומטוזיס 2 הינה, כאמור, פחות שכיחה, ומתייצגת עם תסמינים קשים יותר. הסימפטומים שלה נובעים ממוטציה בגן NF2 על כרומוזום 22 המקודד לחלבון מרלין. לחלבון זה תפקיד חשוב בשמירת שלמותו של השלד הפנימי של התא. חולים בסוג זה של נוירופיברומטוזיס עלולים לסבול מהתופעות הבאות:

  • פרכוסים
  • עיוורון
  • גידולים במערכת העצבים המרכזית

תוחלת החיים של חולי נוירופיברומטוזיס 2 עומדת על 15 שנים בממוצע מרגע האבחנה, רובם לא עוברים את גיל 35.

במרבית המקרים, נוירופיברומטוזיס מאובחנת באמצעות ממצאים קליניים. קיימים שבעה קריטריונים שמתוכם מספיקים שניים כדי להגיע לאבחנה:

  1. כתמי עור בדפוס של "קפה עם חלב" – לפחות שישה כתמים
  2. נוירופיברומות – גידולים שפירים באזורים שונים בגוף
  3. גליומה אופטית – גידול סביב לעצב הראיה
  4. המרטומה על קשתית העין – לפחות שני גידולים שפירים
  5. הופעת פריחה בצורת נמשים באזור המפשעה ובית השחי
  6. התפתחות פגומה של העצמות
  7. רקע משפחתי – קרוב משפחה ברמת קרבה בדרגה ראשונה החולה במחלה

בנוסף, ניתן לבצע בדיקות גנטיות במהלך ההריון לאבחון המחלה בעובר, זאת בתנאי שידועה היסטוריה משפחתית של נוירופיברומטוזיס. עם זאת, גם כאשר המחלה מאובחנת לא ניתן לצפות כיצד היא תבוא לידי ביטוי בגלל הספקטרום הרחב של התסמינים הקיימים.

ישנה חשיבות באבחון מוקדם של המחלה אם קיימת אפשרות כזו, שכן אבחנה מוקדמת וטיפול מוקדם עשויים להאט את התקדמותה ולשפר משמעותית את איכות חיי החולים.

הטיפולים המוצעים כיום להתמודדות עם המחלה נועדו לשפר את תסמיניה אך לא לרפאה:

  • טיפול תרופתי בתופעות נוירולוגיות, יתר לחץ דם.
  • פרוצדורות כירורגיות להסרת גידולים מעצב הראיה, טיפול בעקמת
  • התאמת מסגרת חינוכית וטיפולית מתאימה לילדים הלוקים במחלה

עילות אפשריות להגשת תביעה בגין רשלנות רפואית במקרה של נוירופיברומטוזיס:

  • רשלנות באבחון – אי אבחון או אבחון מאוחר במקרים בהם היה ניתן לקבוע את האבחנה מוקדם יותר בהינתן היסטוריה משפחתית
  • רשלנות בטיפול – טיפול לא מתאים או שגוי שגרם לנזק שהיה ניתן למנוע לולא הטיפול

במידה וקיים חשש לרשלנות רפואית באבחון נוירופיברומטוזיס או בטיפולה, יש לפנות לעורך דין המתמחה בתביעות של רשלנות רפואית. המידע הרפואי הרלוונטי יוצג לרופא מומחה לחוות דעת שנייה. במידה ויקבע כי אכן הייתה רשלנות רפואית, תוגש תביעה לבית המשפט. סכום הפיצויים נקבע לפי מידת הנזק שנגרם בעקבות האבחון או הטיפול הרשלני ויכול להגיע לסכומים גבוהים.