מהי סיסטיק פיברוזיס?

סיסטיק פיברוזיס (Cystic fibrosis, CF) היא מחלה תורשתית רב מערכתית, הפוגעת בעיקר בריאות, בלבלב, בבלוטות הזיעה ובאיברים נוספים. זוהי אחת המחלות הגנטיות השכיחות ביותר בעולם המערבי.

חולים עם סיסטיק פיברוזיס בעלי מוטציה בחלבון ה-CFTR הנמצא על גבי ממברנת תאים רבים, ואחראי על העברת יוני כלור מתוך התא אל הסביבה החיצונית בגוף. כתוצאה מהמוטציה, נפגעת העברת המלחים בתאים – העדר ספיחת נוזלים תקינה, גורמת להפרשות להיות צמיגות ולהתעבות הקרום הרירי (מוקוזה) המצפה איברים שונים בגוף. חיידקים מצטברים על פני המוקוזה, מתפתחים זיהומים, דלקות וחסימות באיברים שונים.

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית אוטוזומלית רציסיבית, היא באה לידי ביטוי רק כאשר החולה קיבל מהוריו שני העתקים פגומים של הגן ל-CFTR. גן פגום אחד יוגדר כ"נשאות" והוא לא יגרום לביטוי הקליני של המחלה. קיימות מספר מוטציות היכולות לגרום לסיסטיק פיברוזיס.

המחלה נפוצה בעיקר בקרב אוכלוסיית צפון אירופה. השכיחות לנשאות בקרב יהודי אשכנז היא בין הגבוהות – נשא אחד מבין 25 אשכנזים.

התסמינים מופעים בד"כ בילדות, חומרתם משתנה מאדם לאדם כתלות בסוג המוטציה. לא כל הסימפטומים יבואו לידי ביטוי בכל החולים. הסימפטומים העיקריים הם:

  • ריאות – הצטברות המוקוזה גורמת לקשיים בנשימה עקב חסימת חילוף הגזים בנאדיות של הריאה. בנוסף, הצטברות חיידקים על פני הקרום הרירי גורמת לזיהומים. החולים יסבלו משיעול כרוני, דלקות ריאה או ברונכיטיס חוזרים וקוצר נשימה. תפקודי הריאות מתדרדרים בהדרגה, ועל כן התסמינים שצויינו מחמירים עם הגיל.
  • בלוטות זיעה – עור מאד מלוח.
  • לבלב – דלקות חוזרות של הלבלב (פנקריאטיטיס).
  • מערכת העיכול – עצירויות, חסימות מעיים.
  • מערכת המין – חוסר פוריות בגברים עקב חסימת צינור הזרע.
  • עיכוב בגדילה ובעליה במשקל למרות תאבון בריא.

הפרוגנוזה של המחלה תלויה בגיל האבחון. כיום ניתן לשפר משמעותית את איכות ותוחלת החיים של החולים אודות למודעות, לאבחון המוקדם ולשיטות הטיפול היעילות. ישנה חשיבות רבה באבחון מוקדם, שכן אבחון בטרם הופעת התסמינים מקל משמעותית על מהלך המחלה.

הבדיקה הגנטית לסיסטיק פיברוזיס נמצאת בסל הבריאות החל משנת 2008, והיא מומלצת לכלל האוכלוסיה בארץ בטרם כניסה להריון.

לפי המלצות משרד הבריאות, במקרה בו נמצאו בני זוג נשאים של החלבון הפגום, יש להפנותם לייעוץ גנטי. הורים המחליטים לאבחן את העובר במהלך ההיריון, מופנים לבדיקת סיסי שלייה או לבדיקת מי שפיר. במקרה של עובר חולה ניתנת האופציה להפסיק את ההיריון. בנוסף, קיימת האפשרות לאבחן סיסטיק פיברוזיס מיד לאחר הלידה באמצעות בדיקת דם פשוטה לילוד. תינוק המאובחן במחלה יופנה למרפאה המתמחה בסיסטיק פיברוזיס, במטרה להתחיל את הטיפול כמה שיותר מוקדם. כמו כן, בתהליך של הפריה חוץ גופית ניתן לבדוק את העובר לפני החזרתו לרחם.

מקרים העלולים להיחשב כרשלנות רפואית:

  • אי יידוע ההורים אודות בדיקת הסקר.
  • אי ידוע בדבר הסיכויים והסיכונים כתוצאה מהבדיקות שעשו.
  • פענוח שגוי של תוצאות הבדיקות.
  • רשלנות בייעוץ הגנטי.
  • מעקב הריון לקוי שלא אבחן ילד הנולד חולה.
  • אבחון מאוחר של ילד עם תסמינים התחלתיים.
  • טיפול לא מיטבי בילד החולה.

על פי פסיקת בית המשפט העליון, החל מחודש אוגוסט 2015, ניתן להגיש תביעה בגין רשלנות רפואית במקרה של סיסטיק פיברוזיס על ידי ההורים בלבד בשם הילד המאובחן עד גיל 7. על פי פסיקה זו, הגשת תביעה על רשלנות מצד הצוות הרפואי בגילאים מאוחרים יותר או על ידי החולה עצמו אינה מתאפשרת. יחד עם זאת, נפתח כעת חלון הזדמנויות קצר בו אפשר בית המשפט, באופן חריג, כן להגיש תביעה אם הילד מעל גיל 7 (ולא עבר את גיל 25) וזאת עד דצמבר 2017. מכיוון שמדובר בתהליך הגשת תביעה מורכב, כדאי להזדרז ולהגיש תביעה בהקדם.