קרדיומיופתיה מוגדרת כמחלה ראשונית של שריר הלב, לרוב בחדרים, שאינה תוצר של מחלה כלילית או עומס בלתי סביר על הלב.

 

בקרדיומיופתיה היפרטרופית מתפתחת רקמת שריר עודפת. שריר הלב נהיה גדול יותר עם מבנה סיבי שאינו מאורגן באופן תקין. עם הזמן, נוצר שריר פגום ומצולק, אשר פוגע בתפקוד התקין של הלב. במקרים רבים השינויים שעוברים על רקמת השריר אינם ניתנים להסבר. 60% ממקרים אלו נובעים מרקע גנטי, ובמקרים האחרים אין סיבה ידועה או שמדובר במחלות נדירות (תסמונת נונן, מחלת פומפה ועוד).

הפגם הגנטי בקרדיומיופתיה ההיפרטרופית הוא באחד החלבונים האחראים על כיווץ סיבי שריר הלב. ברוב המקרים הפגם הגנטי עובר בדפוס של הורשה אוטוזומלית דומיננטית. ישנה הטרוגניות הן בצורת הפגיעה והן בקליניקה. הסיכויים לחלות במחלה עולים עם הגיל. 

המחלה נפוצה יותר בקרב גברים. החולים בארץ בדרך בני 30-40, אך באופן כללי טווח הגילאים יכול לנוע בין גיל ינקות ועד לגיל מבוגר. קיימים ארבעה תסמינים מרכזיים המאפיינים קרדיומיופתיה היפרטרופית:

  1. אנגינה פקטוריס – כאב בחזה האופייני למחלת לב כלילית. (החולים יתארו כאב לוחץ בחזה, המקרין לצד שמאל, ללסת התחתונה, עד לקו הטבור ו\או לגב).
  2. קוצר נשימה
  3. סינקופה – התעלפות ללא סימנים מקדימים עם חזרה עצמאית למצב הכרה.
  4. מוות פתאומי – נובע מהפרעות קצב העלולות להתפתח עקב המחלה.

גורמי הסיכון לקרדיומיופתיה היפרטרופית הם:

  • היסטוריה של מוות פתאומי במשפחה
  • סינקופה לא מוסברת
  • פרפור חדרים בבדיקת הולטר
  • בבדיקת מאמץ – עליית לחץ דם מהירה וצניחתו בבת אחת בסיום המאמץ.
  • הגדלה משמעותית של שריר הלב (מעל 30 מ"מ)

קיימים מספר כלי אבחנה לקרדיומיופתיה היפרטרופית:

  • אק"ג – דפוס אופייני ולחץ דם תקין יכולים להעיד על המחלה. זהו אינו כלי אבחנתי ספציפי, אך מתאים לצרכי סקירה.
  • אקו לב – הכלי הדיאגנוסטי החשוב מכולם, מדגים את עובי שריר הלב.
  • MRI– בדיקה טובה אך יקרה, נעשית במקרה בו אקו הלב אינו חד משמעי.
  • צינתור – מסייע לשלול מחלה כלילית. בנוסף, ניתן לבצע צריבה באזור מחיצת הלב ובכך להפחית מעט ממסת רקמת השריר.
  • בדיקה גנטית – אינה נעשית באופן שגרתי, אולם קיימת המלצה לבצעה במקרה של היסטורית קרדיומיופתיה היפרטרופית במשפחה.

במקרה בו לא מתים ממוות פתאומי בגיל צעיר, קרדיומיופתיה מתפתחת עם השנים לאי ספיקת לב ולפרפור עליות מסכן חיים. עקב ההשלכות המסוכנות, מתחילים לטפל במחלה כבר בהופעת גורם סיכון אחד או שניים. הטיפול כיום כולל הכנסת דפיברילטור תוך-לבבי (מכשיר המודד דופק ונותן מכת חשמל בעת הצורך), בשילוב טיפול תרופתי מתאים. בהעדר גורמי סיכון, חייבים לעקוב אחר מצבו של החולה.

עילות אפשריות להגשת תביעה בגין רשלנות רפואית במקרה של קרדיומיופתיה היפרטרופית:

  • לקיחת אנמנזה חלקית
  • ביצוע אבחנה מבדלת חלקית
  • אי שלילת מחלות אחרות עם תסמינים דומים
  • אי ביצוע בדיקות סקר בבני משפחה של חולה אשר נפטר בפתאומיות על רקע המחלה
  • מעקב רשלני אחר מטופל עם המחלה
  • אי הפניה לבדיקות האבחנתיות המתאימות
  • פענוח שגוי של הבדיקות האבחנתיות
  • רשלנות בטיפול אשר גרמה להחמרת מצבו של החולה

במידה וקיים חשש לרשלנות רפואית באבחון קרדיומיופתיה היפרטרופית או בטיפולה, יש לפנות לעורך דין המתמחה בתביעות של רשלנות רפואית. המידע הרפואי הרלוונטי יוצג לרופא מומחה לחוות דעת שניה. במידה ויקבע כי אכן הייתה רשלנות רפואית, תוגש תביעה לבית המשפט. סכום הפיצויים נקבע לפי מידת הנזק שנגרם בעקבות האבחון או הטיפול הרשלני ויכול להגיע לסכומים גבוהים.