טיי זקס הינה מחלה גנטית נדירה וקטלנית. רוב הילדים הלוקים במחלה מתים בשנים הראשונות לחייהם עקב פגיעה בלתי הפיכה במערכת העצבים. האוכלוסיה בעלת הסיכון הגבוה ביותר ללקות במחלה היא יהודים ממוצא אשכנזי ואחריהם יוצאי צפון אפריקה. לראיה, שיעור הנשאות בקרב אשכנזים הוא 1:30, יהודים מצפון אפריקה 1:100, ובאוכלוסיה הכללית היחס עומד על 1 ל-200.

הפגם הגנטי במחלת הטיי זקס הוא מחסור באנזים Hex A או ירידה בפעילותו. עקב כך, נוצר עיכוב בפירוק של חומצות שומן הנקראות גנגליוזידים שמצטברות בתאי הגוף, בפרט בתאי מערכת העצבים המרכזית (מוח ועמוד השדרה). נגרמת פגיעה חמורה בחילוף החומרים של היילוד והרס מערכת העצבים שלו. זוהי מחלה רציסיבית – הילוד יהיה חולה רק אם שני הוריו נושאים את המוטציה.

תסמיני טיי זקס מתחילים להופיע בגיל 3 חודשים עד חצי שנה. עד אז התינוק מתפתח באופן רגיל לחלוטין. תחילה ישנה התדרדרות מוטורית, ובשלבים מאוחרים יותר נפגעות מערכות גוף אחרות. ברוב המקרים הילדים נפטרים עד גיל 4. ישנו סוג פחות נפוץ של טיי זקס בו הילדים חיים עד גיל מאוחר יותר  – גיל ילדות מאוחרת או שנות העשרה. מבין תסמיני המחלה:

  • פגיעה בהתפתחות השרירים – חולשה, קשיון, בעיות תנועה: קושי בהתהפכות, זחילה, ישיבה
  • קשיי נשימה
  • קשיי בליעה
  • פרכוסים
  • אובדן שמיעה
  • אובדן ראיה
  • שיתוק
  • פיגור שכלי

נכון להיום לא קיימת תרופה או טיפול מוצלח לטיי זקס. הטיפול מתמקד בתמיכה ובהקלה על התסמינים:

  • הפחתת הכאב
  • טיפול בנוקשות השרירים
  • הקלה על מערכת הנשימה
  • הקלה על פעולת הבליעה
  • מתן אמצעי האכלה מתאימים
  • טיפול בסיבוכים הנגרמים כתוצאה מהתדרדרות מערכת השרירים – טיפול אנטיביוטי לדלקת ריאות וכד'
  • פיזיותרפיה

מומלץ מאד לעבור אבחון מוקדם ומונע של טיי זקס בייחוד באוכלוסיות הנמצאות בסיכון מוגבר להוריש את המחלה לילדיהם:

  • יהודים ממוצא אשכנזי חלקי או מלא
  • יהודים ממוצא צפון אפריקאי חלקי או מלא
  • אנשים עם רקע משפחתי של מחלת טיי זקס

האבחון המוקדם כולל מספר בדיקות:

  1. בדיקת דם לבדיקת נשאות של אחד ההורים. על פי רוב, הגבר הוא זה שנבדק, היות ובדיקת נשאות בזמן הריון פחות מדוייקת. במידה ואחד מבני הזוג נמצא נשא, גם ההורה השני צריך לעבור את בדיקת הנשאות. בדיקה זו ממומנת על ידי משרד הבריאות עבור זוגות הנמצאים בסיכון מוגבר לטיי זקס.
  2. בדיקת סיסי שלייה
  3. בדיקת מי שפיר
  4. בדיקת דם ביילודים עם חשד לטיי זקס – נבדקת יכולת הגוף לייצר את האנזים Hex A.

היות ומדובר במחלה קשה וחשוכת מרפא, ישנה חשיבות רבה באבחון מוקדם של טיי זקס בזמן ההריון ומתן המידע הרלוונטי להורים לעתיד אודות המחלה, זאת על מנת לאפשר בחירה מושכלת על הפסקת ההריון או המשכו.

עילות אפשריות לתביעה בגין רשלנות רפואית במקרה של טיי זקס:

  • אי ידוע אודות הסיכון ללידת תינוק עם המחלה בזוגות הנמצאים בקבוצת סיכון
  • אי הפניה לבדיקות נשאות בני זוג נמצאים בקבוצת סיכון
  • רשלנות בפענוח בדיקות הנשאות
  • אי הפניה לבדיקת סיסי שלייה או מי שפיר
  • רשלנות בפענוח תוצאות בדיקת סיסי השליה או מי השפיר

במידה וקיים חשש לרשלנות רפואית באבחון טיי זקס, יש לפנות לעורך דין המתמחה בתביעות של רשלנות רפואית. המידע הרפואי הרלוונטי יוצג לרופא מומחה לחוות דעת שניה. במידה ויקבע כי אכן הייתה רשלנות רפואית, תוגש תביעה לבית המשפט. סכום הפיצויים נקבע לפי מידת הנזק שנגרם בעקבות האבחון או הטיפול הרשלני ויכול להגיע לסכומים גבוהים.