תסמונת אדוארדס (Edward’s syndrome) או טריזומיה 18 הינה הטריזומיה השניה בשכיחותה אחרי טריזומיה 21 (תסמונת דאון). שכיחותה עומדת על אחת מכל 6000 לידות והיא נפוצה יותר בעוברים ממין זכר. תוחלת החיים של תסמונת זו קצרה, על כן שכיחותה בקרב האוכלוסיה הכללית נמוכה והיא נחשבת למחלה נדירה.

היות ומדובר בתסמונת חשוכת מרפא, בדיקות במהלך ההריון המשמשות לאבחון הטריזומיה יכולות לסייע להורים לקבל החלטה על המשך ההריון, ומכאן החשיבות העליונה באבחון המוקדם.

באופן נורמלי, בכל תא בגופנו יש 46 כרומוזומים (הצורה הקומפקטית אליה מתקפלת שרשרת הדנ"א הארוכה) – 23 מהאב ו-23 מהאם. במהלך החלוקה התאית הכרומוזומים מתחלקים לזוגות, כך שלכל אחד אמורים להיות 23 זוגות. בתסמונת אדוארד חלה טעות בחלוקת זוג הכרומוזומים מס' 18. כתוצאה מהטעות בחלוקה, מתווסף עותק נוסף של כרומוזום 18 – מתקבלת טריזומיה של כרומוזום זה.

התסמינים המופיעים בתסמונת אדוארד נובעים מעודף במטען הגנטי. חלקם נראים לעין וחלקם לא. ישנה פגיעה במערכות רבות בגוף:

  • תסמינים חזותיים:
  • עורף בולט
  • ראש קטן
  • עיניים מרוחקות זו מזו
  • אוזניים נמוכות
  • לסת תחתונה מוקטנת
  • שפה שסועה
  • אצבעות ידיים ו\או רגליים מרובים
  • כף רגל שטוחה
  • ירידה קוגניטיבית
  • פיגור שכלי
  • לקויות למידה
  • מומים בלב
  • מומים בכליות
  • קשיי נשימה
  • זיהומים תדירים בכליות ובמערכת השתן
  • בעיות אכילה, ובעקבות כך גם עיכוב בגדילה
  • בעיות במבנה השלד

תסמונת אדוארד אינה עוברת בתורשה מההורים לילדיהם, על כן אין קשר ישיר בין התנהגות ההורים או מעשיהם לבין תינוקות הנולדים עם הטריזומיה. נכון להיום לא ידוע על גורם ישיר הגורם לחלוקה הלא נכונה של הכרומוזומים. עם זאת, ישנם גורמי סיכון כלליים המעלים סיכויים ללידת תינוקות עם הפרעות כרומוזומליות:

  • גיל מבוגר של האם – מלאי הביציות של האם לא מתחדש עם השנים, על כן, ככל שהביצית מבוגרת יותר, כך יש סיכוי רב יותר שהיא צברה מוטציות וטעויות.
  • אנשים בעלי שינוי כרומוזומלי המתבטא בחיבור בין שני כרומוזומים מס' 18 – מוטציה נדירה בעקבותיה בהכרח יוולדו תינוקות עם טריזומיה 18.

תסמונת אדוארד ניתנת לאבחון מוקדם בעת ההריון. היות ולא מדובר במצב תורשתי, לא ניתן לאבחן את הטריזומיה לפני כן. קיימות מספר בדיקות לניבוי התסמונת או לאבחונה:

  • בדיקות דם ובדיקת שקיפות עורפית – בדיקות לא פולשניות הנעשות באופן שגרתי בתחילת ההריון. הן מנבאות את הסיכוי הסטטיסטי לטריזומיות שונות ובפרט טריזומיה 18.
  • סקירת מערכות – ממצאים חריגים בבדיקה זו עלולים להעיד על הפרעות כרומוזומליות אפשריות.

במידה ושתי הבדיקות הנ"ל מציגות ממצאים חריגים, ישנה המלצה לפנות לייעוץ גנטי ולהמשיך את הבירור:

  • בדיקת סיסי שליה ובדיקת מי שפיר – בדיקות פולשניות יותר ומוכוונות אבחנה יותר מהקודמות.

עילות אפשריות להגשת תביעה בגין רשלנות רפואית במקרה של תסמונת אדוארד (טריזומיה 18):

  • אי הפניה לבדיקות לאבחון מומים בעובר
  • פענוח שגוי של תוצאות הבדיקות
  • גרימת נזק לעובר או לאם במהלך הבדיקות האבחנתיות
  • אי הפניה להמשך בירור במקרה של הופעת חשד להפרעה גנטית
  • אי ידוע או מתן מידע חלקי אודות הפגם והשלכותיו להורים לעתיד

במידה וקיים חשש לרשלנות רפואית באבחון תסמונת אדוארד (טריזומיה 18), יש לפנות לעורך דין המתמחה בתביעות של רשלנות רפואית. המידע הרפואי הרלוונטי יוצג לרופא מומחה לחוות דעת שניה. במידה ויקבע כי אכן הייתה רשלנות רפואית, תוגש תביעה לבית המשפט. סכום הפיצויים נקבע לפי מידת הנזק שנגרם בעקבות האבחון או הטיפול הרשלני ויכול להגיע לסכומים גבוהים.