תסמונת דאון היא אחת מהתסמונות הגנטיות הנפוצות ביותר בעולם, ובפרט בישראל. להבדיל מתסמונות נדירות יותר, עבור מחלה זו קיימות בדיקות לגילוי מוקדם. אפשרות האבחון המוקדם חשובה על מנת לאפשר להורים לעתיד להיערך בהתאם או לקבל החלטה לגבי המשך ההיריון.

באופן נורמלי, בכל תא בגופנו יש 46 כרומוזומים (הצורה הקומפקטית אליה מתקפלת שרשרת הדנ"א הארוכה) – 23 מהאב ו-23 מהאם. במהלך החלוקה התאית הכרומוזומים מתחלקים לזוגות, כך שלכל אחד אמורים להיות 23 זוגות. בתסמונת דאון חלה טעות בחלוקת זוג הכרומוזומים מס' 21. כתוצאה מהטעות בחלוקה, מתווסף עותק נוסף של כרומוזום 21 – מתקבלת טריזומיה של כרומוזום זה.

עקב העודף במטען הגנטי מופיעים תסמינים שונים במידות חומרה משתנות, חלקם נראים לעין וחלקם לא.

  • תסמינים חזותיים:
  • פנים שטוחות
  • עיניים מלוכסנות
  • אוזניים קטנות יותר
  • לשון גדולה
  • צוואר מקוצר
  • אצבעות קצרות
  • תסמינים קוגנטיביים:
  • מנת משכל נמוכה יותר
  • התנהגות ילדותית
  • עיכוב ברכישת מיומנויות דיבור, קריאה וכתיבה
  • מומים לבבים – אחת הסיבות העיקריות לתוחלת חיים קצרה יותר
  • מחלות הגיל המבוגר – אלצהיימר ודימנציה בגיל צעיר משמעותית (גילאי 30-40)
  • סיכון מוגבר לחלות בסכרת סוג 1 (סכרת נעורים)
  • לקות ראיה
  • עקרות – בקרב הרוב המוחלט של הגברים ובשכיחות גבוהה גם בנשים

תסמונת דאון אינה מחלה תורשתית ברוב המקרים. אין קשר ישיר בין התנהגות ההורים או מעשיהם לבין לידת תינוקות עם התסמונת. כיום לא ידוע מהו הגורם הישיר לחלוקה הלא נכונה של הכרומוזומים, אולם ידועים מספר גורמים הנחשבים כמעלי סיכויים ללידת תינוקות עם טריזומיה 21:

  • גיל מבוגר של האם – הגורם העיקרי. ככל שביציות האם מבוגרות יותר יש יותר סיכויים למוטציות וטעויות בחלוקת החומר הגנטי.
  • לידת תינוק עם תסמונת דאון בעבר- מעט מעלה סטטיסטית את הסיכויים ללידת תינוק נוסף עם הסינדרום.
  • אנשים בעלי מוטציה שגרמה להתאחדות שני כרומוזומי 21 בכל תאי גופם – לאנשים אלו יכולים להיוולד רק ילדים עם תסמונת דאון.

כאמור, קיימות בדיקות לגילוי מוקדם של תסמונת דאון במהלך ההיריון:

  • בדיקות דם ובדיקת שקיפות עורפית – הבדיקות הראשוניות שאמורה לבצע כל אישה בהריון ואינן פולשניות. בהופעת חשד לתסמונת דאון, מומלץ לפנות לייעוץ גנטי להמשך בירור.
  • בדיקת מי שפיר ובדיקת סיסי שליה – מאבחנות ב-98% תסמונת דאון, אך בסבירות נמוכה עלולות גם לפגוע בעובר.

כידוע, אין כיום טיפול המרפא את התסמונת, אולם קיימים טיפולים מגוונים לשיפור מצבם של החולים:

  • פיזיותרפיה
  • ריפוי בעיסוק
  • קלינאות תקשורת
  • ניתוחים לתיקון מומי הלב
  • ועוד

עילות אפשריות להגשת תביעה בגין רשלנות רפואית במקרה של תסמונת דאון:

  • רשלנות באבחון
  • אי הפניה לבדיקות הקיימות כפי שפורטו לעיל (אחת מהן או יותר)
  • פענוח שגוי של תוצאות הבדיקות
  • אי ידוע או מתן מידע חלקי אודות הפגם להורים לעתיד
  • גרימת נזק לעובר במהלך הבדיקות האבחנתיות
  • רשלנות בטיפול
  • טיפול רפואי לקוי אשר גרם להתדרדרות במצבו\ה של הלוקה בתסמונת
  • אי התאמת המסגרת הטיפולית המתאימה עבור החולה
  • אי מתן טיפול כלל או מתן טיפול רפואי חלקי לבעיות מהן סובל החולה

במידה וקיים חשש לרשלנות רפואית באבחון תסמונת דאון או בטיפולה, יש לפנות לעורך דין המתמחה בתביעות של רשלנות רפואית. המידע הרפואי הרלוונטי יוצג לרופא מומחה לחוות דעת שניה. במידה ויקבע כי אכן הייתה רשלנות רפואית, תוגש תביעה לבית המשפט. סכום הפיצויים נקבע לפי מידת הנזק שנגרם בעקבות האבחון או הטיפול הרשלני ויכול להגיע לסכומים גבוהים.