תסמונת האיקס השביר, הידועה גם כתסמונת מרטין בל, הינה תסמונת גנטית הגורמת להפרעות אינטלקטואליות, התנהגותיות ולקשיי למידה. המחלה שכיחה וחמורה יותר בקרב גברים. המאפיינים הגופניים העיקריים של תסמונת זו הם פנים צרות, אוזניים בולטות, אשכים גדולים ותסמינים נוספים הנובעים מבעיות ברקמות החיבור בגוף. כשליש מהחולים בעלי תסמינים על הספקטרום האוטיסטי, כמו קושי ביצירת אינטראקציה חברתית וקשיים בדיבור. היפראקטיביות והתקפים אפילפטיים שכיחים אף הם.

תסמונת האיקס השביר נובעת מהרחבת מספר החזרות של שלשת הדנ"א CGG על גבי הגן FMR1 (Fragile X mental retardation 1) על כרומוזום X. כתוצאה ממספר חזרות גבוה של המקטע הנ"ל מתקבל גן פגום הגורם לאי ביטויו של חלבון (FMRP) הנחוץ להתפתחות מערכת עצבים תקינה.

רמת חומרתה של התסמונת הגנטית תלויה במספר החזרות של מקטע הדנ"א –  החל ממספר חזרות אשר אינו נחשב כמחלה (בין 45 ל-54 שלשות של CGG), וכלה במצב של מוטציה מלאה (מעל 200 חזרות של CGG) בו התסמונת תבוא לידי ביטוי על מאפייניה השונים. ישנו מצב ביניים המוגדר כטרום-מוטציה (55-200 חזרות) בו קיים סיכוי לכרומוזום X שביר הקשור למחלה.

צורת ההורשה של האיקס השביר נקראת X-linked, כלומר הגן הפגום נמצא ומועבר על כרומוזום X. היות ולנשים יש שני כרומוזומי X, אישה עם פרה-מוטציה או מוטציה מלאה תעביר את הגן הפגום לעובר בסבירות של 50%. במצב של פרה-מוטציה, הגן המועבר לעובר יכול להישאר במצב של פרה-מוטציה או מספר חזרות ה-CGG על גבי הגן עלול לגדול ולהפוך למוטציה מלאה. גברים, לעומת זאת, בעלי כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד, על כן גברים שנושאים את המוטציה יעבירו אותה הלאה לבנותיהם בלבד (הבנים יקבלו את כרומוזום ה-Y). להבדיל מתסמונות גנטיות אחרות המוגדרות כ-X linked, בהן רק זכרים שירשו את הגן הפגום מושפעים, בתסמונת האיקס השביר גם הבנות יכולות להיפגע. בנוסף, התייצגות המחלה יכולה להחמיר מדור לדור בשני המינים.

ישנה המלצה מטעם משרד הבריאות לבצע בדיקה גנטית לנשאות X שביר לפני כניסה להיריון או בתחילתו. הבדיקה נמצאת בסל הבריאות ומבוצעת על ידי בדיקת דם. במידה והאישה נמצאת נשאית של הגן, ההמלצה היא לבצע בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שלייה על מנת לאשר בוודאות את המצאות המוטציה. בגילוי עובר חולה מבוצעת הפסקת הריון.

הצוות הרפואי אחראי על יידוע ההורים לעתיד אודות הבדיקות שצריך לבצע על מנת לאבחן את התסמונת הגנטית, בין אם קיים גורם סיכון כמו נשאות האיקס השביר, פיגור שכלי, אוטיזם ועוד בהיסטוריה המשפחתית ובין אם לאו. רשלנות רפואית תחשב כל אחד מהבאים: אי יידוע אודות הבדיקות ו\או הסיכונים היכולים לגרום למחלה, אי הפניה לייעוץ גנטי במידה וידועים גורמי סיכון, פענוח שגוי של תוצאות הבדיקות, מסירת מידע לא מהימן להורים וכדומה.

כיום לא קיים טיפול המונע את התסמונת, אלא רק טיפולים תומכים בתסמיני המחלה. על כן, במידה ונולד ילד שאובחן עם תסמונת האיקס השביר ישנם אמצעים להקל עליו בדרכים שונות – ריפוי בעיסוק, עזרה בלימוד הדיבור, טיפולים לשיפור ההתנהגות, טיפול תרופתי. טיפול לקוי, פגיעה במהלך הטיפול או החמרת מצבו של החולה בעקבותיו יחשב גם כרשלנות רפואית מטעם הצוות הפרא-רפואי.

ע"פ פסיקת בית המשפט העליון, החל מחודש אוגוסט 2015, ניתן להגיש תביעה בגין רשלנות רפואית על ידי ההורים בלבד בשם הילד המאובחן בתסמונת ה-X השביר עד גיל 7.ע"פ פסיקה זו

הגשת תביעה על רשלנות מצד הצוות הרפואי בגילאים מאוחרים יותר או על ידי הילד עצמו אינה מתאפשרת.

יחד עם זאת נפתח כעת חלון הזדמנויות קצר בו איפשר בית המשפט-באופן חריג-כן להגיש תביעה גם אם הילד מעל גיל 7 (ולא עבר את גיל 25) וזאת עד דצמבר 2017. מכיוון שמדובר בתהליך הגשת תביעה מורכב, כדאי להזדרז ולהגיש תביעה בהקדם.

 במקרה בו מוכחת הרשלנות הרפואית, בית המשפט פוסק סכומי פיצויים גבוהים על הנזק שנגרם במטרה לכסות על הוצאות הטיפול