תסמונת ויליאמס הינה תסמונת תורשתית נדירה המתרחשת באחת מתוך 10,000-20,000 לידות.  היא מופיעה באופן די שווה בבנים ובבנות. התסמונת באה לידי ביטוי במגוון רחב של תסמינים  – רפואיים, התנהגותיים וכד'.

הגורם לתסמונת ויליאמס הוא מחסור במקטע קטן על גבי כרומוזום מספר 7. מקטע זה מכיל בתוכו את המידע הגנטי של כ-25 גנים, ומכאן המגוון הרחב של התסמינים המאפיינים את החולים בתסמונת. המוטציה הגורמת לתסמונת ויליאמס יכולה להתרחש בכל אחד, ללא סימנים מקדימים, מכאן הקושי להעריך את היתכנות התסמונת בבדיקות הגנטיות המבצעים לפני ההריון.

כאמור, תסמונת ויליאמס באה לידי ביטוי באופנים שונים ומגוונים. מבין התסמינים הבולטים ניתן לראות את הבאים:

תסמינים התנהגותיים:

  • חברותיים מאד
  • תקשרותיים
  • ורבאליים
  • דרמטיים
  • מתעניינים במערכות יחסים ובאנשים
  • למרות יכולות התקשורת המרשימות, רוב הלוקים בתסמונת חשים בדידות עקב חוסר ההבנה הבסיסית של מצבים חברתיים וחוסר העכבות בתקשורת הבין-אישית.

תסמינים קוגנטיביים:

  • לקות שכלית ברמת חומרה משתנה
  • בעיות ריכוז
  • תזזיתיות, היפראקטיביות
  • בעיות זיכרון חזותי
  • קשיים בתפיסה המרחבית

תסמינים גופניים:

  • תווי פנים טיפוסיים: עפעפיים בולטים, אף קטן וסולד, פה רחב, לסת בולטת, שפה תחתונה בשרנית.
  • בעיות במערכת השלד והשרירים המתבטאות בעמידה אופיינית: כתפיים שמוטות, ברכיים כפופות, קומה נמוכה, טונוס שרירים נמוך, גמישות יתר במפרקים.
  • היצרות אבי העורקים ועורקי הריאות
  • רמת סידן גבוהה בדם – גורם לבעיות עיכול
  • בעיות דנטליות – שיניים קטנות ומרווח גדול ביניהן
  • בעיות כליות
  • עיכוב גדילה – נולדים במשקל מעט נמוך יותר ומעלים משקל לאט יותר מילדים ללא תסמונת ויליאמס

אבחון תסמונת ויליאמס נעשה ברוב המקרים על סמך הממצאים הקליניים כפי שפורטו, ומאושש באמצעות בדיקה גנטית המדגימה את החסר הכרומוזומלי האופייני בכרומוזום מספר שבע. לא קיימת בדיקת נשאות לתסמונת, שכן כל מי שנושא את החסר הגנטי בהכרח יהיה חולה.

המצב היחיד בו בדיקות במהלך ההריון יעזרו לאבחן את תסמונת ויליאמס הוא במקרה בו לאחד ההורים יש מצב המכונה מוזאיקה. כלומר, הפגם הכרומוזומלי מופיע רק בחלק מהתאים ולא בכולם, לכן אין השפעה של המוטציה על ההורה, אך היא עלולה לעבור לצאצא. במקרה זה קיימות מספר אפשריות:

  1. בדיקת מי שפיר
  2. בדיקת סיס שלייה
  3. אבחון לפני השרשה – בדיקת החומר הגנטי של הביצית המופרית בטרם הכנסתה לגוף האישה במקרה של הפריה חוץ גופית.

נכון להיום, תסמונת וילימאס הינה תסמונת חשוכת מרפא. עם זאת, ישנה חשיבות באבחון מוקדם, שכן ניתן לשפר את איכות חיי החולה בהינתן הטיפולים המתאימים. קיים מגוון רחב של טיפולים:

  • פיזיותרפיה
  • ריפוי בעיסוק
  • מעקב קרדיולוג לאבחון בעיות לבביות
  • טיפולים התנהגותיים
  • התאמת מסגרת חינוכית מתאימה – חינוך מיוחד
  • טיפולים תרופתיים להתמודדות עם הבעיות הגופניות השונות.

עילות אפשריות להגשת תביעה בגין רשלנות רפואית במקרה של תסמונת ויליאמס:

  • הפניה מאוחרת לאבחון התסמונת למרות סימפטומים מקדימים
  • אי הפניה לבדיקות לפני ההשרשה או במהלך ההריון למרות גילוי פגם גנטי אצל אחד ההורים
  • רשלנות בטיפול שגרמה לנזק שהיה ניתן למנוע בהינתן הטיפול המתאים

במידה וקיים חשש לרשלנות רפואית באבחון תסמונת ויליאמס או בטיפולה, יש לפנות לעורך דין המתמחה בתביעות של רשלנות רפואית. המידע הרפואי הרלוונטי יוצג לרופא מומחה לחוות דעת שניה. במידה ויקבע כי אכן הייתה רשלנות רפואית, תוגש תביעה לבית המשפט. סכום הפיצויים נקבע לפי מידת הנזק שנגרם בעקבות האבחון או הטיפול הרשלני ויכול להגיע לסכומים גבוהים.