להאזנה:
אבחון מוקדם של מחלות גנטיות עשוי למנוע סבל רב מתינוקות ומהורים רבים. לכן, רבים פונים לייעוץ גנטי לפני ותוך כדי היריון, על מנת לבחון ולמנוע חשד למחלות גנטיות חמורות. פנייה לייעוץ גנטי מתרחשת גם בגילאים יותר מאוחרים, בבחינת חשד לאוטיזם, פיגור שכלי ומחלות סרטניות. לא אחת, מתרחשת רשלנות רפואית במסגרת הייעוץ הגנטי. במאמר שלפניכם נפרט על הייעוץ הגנטי, המחלות הנבחנות ומהן העילות האפשריות להגשת תביעת רשלנות רפואית – ייעוץ גנטי.
מהו ייעוץ גנטי?
ייעוץ גנטי הוא ייעוץ שמטרתו להעריך את הסיכון למחלה גנטית קשה, קביעת הדרכים למניעת המחלה, וקביעת הסיכון אחרי קבלת התשובה עם ההסתייגויות המתאימות. בנוסף יש ייעוץ שמטרתו לקבוע קיום סיכון גבוה לנשאות שינויים גנטיים האחראים לנטייה מוגברת למחלה גנטית בגיל המבוגר על סמך היסטוריה משפחתית וקביעת הסיכון לקיום נטייה כזו. הייעוץ הגנטי מתרחש לרוב לפני או בשלב ההיריון, שעה שהתינוק הינו עובר בבטנה של אימו.
הייעוץ הגנטי נועד במטרה לאבחן את המחלות הללו מבעוד מועד, מאחר שהמחלות הללו צפויות לגרום לסבל רב וחיים קשים מנשוא עבור הלוקים בהם, ובמקרים רבים המחלות אף עלולות לגרום לפטירת התינוק כעבור מספר שנים. כמו כן, ייעוץ גנטי מתקיים לעיתים גם לאחר לידת התינוק, ואף בקרב מבוגרים.
על פי רוב, מבוצע תהליך הייעוץ הגנטי בארץ, מכיוון שהרפואה בארץ הינה מתקדמת ביותר ויודעת לאבחן מחלות שונות. יכולת האבחון המתקדמת של הרפואה בישראל מקבלת משנה תוקף בהתחשב בעובדה שהאוכלוסייה בישראל הטרוגנית ביותר – בני זוג ממוצאים שונים ומעדות אחרות מתחתנים אחד עם השני ומקימים משפחות יחדיו, כאשר לכל ארץ מוצא או עדה יש את המחלות הגנטיות אשר מאופיינות להן.
- רשלנות רפואית – ייעוץ גנטי
אילו מחלות או תסמונות מחפשים בהליך הייעוץ הגנטי?
כאמור, במסגרת הייעוץ הגנטי נבחנות מספר מחלות העלולות להפוך את חיי התינוק לקשים ביותר. בין היתר, נבדקות המחלות והתסמונות הבאות:
- תסמונת HRD
- תסמונת קבוקיש
- ניוון שרירים
- סיסטיק פיברוזיס (מחלה נפוצה בקרב אוכלוסייה יהודית)
- איקס שביר (מחלה נפוצה בקרב אוכלוסייה יהודית)
- SMA (מחלה נפוצה בקרב אוכלוסייה יהודית)
- דיסאוטונומיה משפחתית (מחלה נפוצה בקרב יהודים אשכנזים)
- טיי זקס (מחלה נפוצה בקרב יהודים אשכנזים ויהודים מארצות צפון אפריקה למעט יהודי מרוקו)
- תלסמיה (מחלה נפוצה בקרב יהודי צפון אפריקה למעט יהודי מרוקו)
- קנוואן (מחלה נפוצה בקרב יהודי אשכנז)
ככלל, יש סיכוי לפיתוח מחלה או תסמונות בכל סוג הריון, ואכן קיים סיכון כזה. יחד עם זאת, בכל הנוגע למחלות גנטיות, דהיינו – מחלות אשר עוברות מהורה לילדו בתורשה, ישנה חשיבות לאבחון המחלות הללו מבעוד מועד. כמו כן, חשוב לדעת כי גם אם ההורה אינו חולה במחלה ספציפית, אין זה אומר שלא קיים אצלו הגן אשר גורם למחלה הזאת. במקרה שאכן קיים אצל אחד ההורים גן שכזה, ההורה נקרא 'נשא'. במצב שכזה (וככל שהגן של ההורה לא גרם למחלה אצל ההורה), ההורה יהיה בריא לחלוטין, אך יש סיכוי לא מבוטל שהוא יעביר גן זה לילדו, אשר עלול לגרום לאותה מחלה.
האם ומתי כדאי לפנות לייעוץ גנטי?
ייעוץ גנטי לפני ובמהלך היריון
ככלל, ניתן לבצע את הייעוץ הגנטי לכל אורך התקופה שסובבת את ההיריון – לפני ההיריון, במהלכו, ואף לאחר לידת התינוק.
כאשר מדובר בייעוץ גנטי במהלך ההיריון, מטרתו תהיה לבחון האם קיימת תסמונות או מחלה גנטית קשה אצל העובר, ובמקרה הצורך למנוע את הלידה, עם כל הצער שבדבר. מטרת ייעוץ גנטי לפני היריון הינה לוודא כי לא תתרחש כניסה להיריון של עובר שאכן חולה במחלה גנטית שכזו, ובכך למנוע הפלה עתידית. אי לכך ובהתאם לזאת, מומלץ לזוגות אשר מודעים לכך שאחד מבני הזוג נושא גן העלול ליצור מחלה גנטית קשה, לפנות לייעוץ גנטי לפני היריון. כמו כן, מומלץ לפנות לייעוץ גנטי לפני היריון במקרים הבאים:
- בני זוג להם קרובי משפחה בעלי פיגור שכלי
- בני זוג להם קרובי משפחה בעלי מומים מולדים
- בעיית התפתחות אצל אחד מקרובי המשפחה של בני הזוג.
- בני זוג להם קרובי משפחה חרשים.
- בני זוג אשר הינם קרובי משפחה.
חשוב לדעת- יש מספר בדיקות שמבצעים בני זוג במטרה לאבחן האם הם נושאים גנים בעייתיים טרם כניסה להיריון.
ייעוץ גנטי לאחר היריון לילדים ומבוגרים
מטרת ייעוץ גנטי המתרחש לאחר לידת התינוק, היא לבחון חשש להימצאות תסמונת או מחלה גנטית בקרב התינוק, ולאחר מכן לקבוע דרך לטיפול במחלה זו. יצוין כי לייעוץ גנטי יכולים להגיע אף ילדים יותר גדולים ומבוגרים, כאשר אכן קיים חשד למחלה גנטית, לאחר אבחון של רופא. ברוב המקרים, ייעוץ גנטי לאחר לידה בקרב ילדים מתרחש עקב חשש לפיגור שכלי ואוטיזם. בקרב מבוגרים לעומת זאת, הייעוץ הגנטי נעשה על פי רוב על מנת לבחון סיכון לחלות במחלת הסרטן בהסתמך על ההיסטוריה הרפואית המשפחתית של הנבדק, או להתאים את הטיפול המדוייק לסוג הגידול או המחלה.
כיצד מתבצע הייעוץ הגנטי?
במסגרת הליך הייעוץ הגנטי, נבחנת ההיסטוריה הרפואית של הנבדק ומשפחתו. חשוב לציין כי הגורם הבודק מחויב להשתייך לאחת מארבע ההגדרות הבאות (בהתאם לס' 9 וס' 10 לחוק מידע גנטי):
- רופא גנטיקאי
- יועץ גנטי
- רופא מומחה
- גנטיקאי קליני
לרוב לא מתבצעות בדיקות מסובכות למיניהן, כאשר די בבדיקות דם די שגרתיות של המטופל או ההורים על מנת לאבחן את הנתונים הגנטיים הרצויים. לעיתים הבחינה הגנטית נעשית במסגרת בדיקות מעט יותר מורכבות, דוגמת בדיקת דם טבורי או מי שפיר.
כאשר רוצים לבחון בדיקה גנטית של עובר מושרש במסגרת הפריית מבחנה או הפרייה חוץ גופית, נעשית בדיקת PGD, הבוחנת האם העובר לוקה בתסמונת גנטית. אם התקבלה תשובה חיובית, הרופאים ימנעו את ההיריון ויחסכו צער עתידי מבני הזוג והתינוק.
איזה עילות אפשריות לתביעת רשלנות רפואית?
מוצגים לפניכם מספר מקרים בהם רשלנות רפואית בעת ייעוץ גנטי יכולה להתרחש:
- רשלנות בשל הפסקת תהליך הבדיקות הגנטיות על אף תוצאות הבדיקות הראשונות שמציגות צורך להמשך טיפול.
- רשלנות המתרחשת תוך כדי ביצוע הבדיקות הגנטיות.
- פיענוח לקוי או מוטעה של הבדיקות הגנטיות (למשל, פיענוח כי העובר לוקה במחלה גנטית כאשר הוא אינו לוקה, או לחלופין פיענוח הבדיקות במובן זה שהעובר אינו לוקה במחלה גנטית, על אף שבפועל הוא אכן לוקה בה).
- רשלנות הנובעת בגין היעדר דיווח למטופל או להורי התינוק או העובר על תוצאות הבדיקות.
- רשלנות בגין אי יידוע של המטופל על בדיקות גנטיות שנערכות על ידי הרפואה הציבורית.
- רשלנות בשל הפנייה לבדיקה לא מתאימה או בשל אי הפנייה לבדיקות גנטיות כלל.
על כל חשד לרשלנות שהתרחשה במסגרת ייעוץ גנטי, פנו אלינו ונעזור לכם לבחון את האופציות המשפטיות העומדות לפניכם. גם במקרה שאתם לא בטוחים שקיימת לכם עילה לתביעת רשלנות רפואית, אל תהססו – פנו אלינו לייעוץ, הרי אין לכם באמת מה להפסיד. זיכרו – אם תזכו בתביעת רשלנות בבית המשפט או תגיעו להסדר פשרה עם הנתבעים, תוכלו לזכות לפיצוי כספי נכבד על נזקים שנגרמו לכם כתוצאה מהרשלנות הרפואית.
