SMA היא קבוצה של מחלות גנטיות הפוגעות במערכת העצבים. מחלות ניוון הנוירון המוטורי משתייכות לקטגוריית מחלות עצב-שריר ושכיחותן עומדת על 1 ל-8000 לידות בממוצע.

כאמור, SMA נובעת מפגם גנטי. צורת ההורשה העיקרית היא אוטוזומלית רציסיבית. בעקבות מוטציה בגן SMN1, ישנה פגיעה בתאי העצב המוטורי בקרן הקדמית של חוט השדרה. בנוסף, יכולה להיות מוטציה גם בגן SMN2, אך השפעתו פחותה ומוטציה בו גורמת לצורות קלות יותר של המחלה.  היות ותאי הנוירון המוטורי אחראים על השליטה בתנועות, פגיעה בהם מתבטאת בניוון שרירי הגוף. 

תסמיני  ה- SMA מגוונים, ותלויים בחומרת המחלה:

  • קשיי נשימה
  • קשיי בליעה ואכילה
  • טונוס שרירים ירוד
  • חולשת שרירים הולכת וגוברת
  • ועוד

מסווגים את המחלה לארבעה סוגים עיקריים:

  • סוג 1 – המחלה החמורה ביותר. התסמינים מופיעים בחצי השנה הראשונה לחיים – חולשת שרירים וריפיון. החולים לא מגיעים למצב של ישיבה, ונפטרים לרוב עד גיל שנתיים.
  • סוג 2 – צורת הביניים של מחלות ניוון הנוירון המוטורי. המחלה מתפרצת בגיל חצי שנה עד שנה. החולים מצליחים להתיישב, אך אינם מצליחים ללכת. רוב החולים שורדים עד גיל 20.
  • סוג 3 – סוג זה של SMA מתחלק לשתי תת קבוצות: 3a ו-3b כתלות בגיל התפרצות המחלה, לפני או אחרי גיל 3 בהתאמה. החולים בסוג המחלה המתפרץ מאוחר יותר מסוגלים ללכת בשנות העשרים לחייהם, זאת להבדיל מהחולים בסוג 3a. תוחלת החיים אינה שונה מהאוכלוסייה הבריאה במקרה זה.
  • סוג 4 – המחלה הקלה ביותר. מחלת ניוון הנוירון המוטורי מתפרצת בשנות ה-30 ומתבטאת באופן קל יחסית. כמו בסוג השלישי של המחלה, גם בסוג זה אין השפעה על תוחלת החיים.

היות ומדובר במחלה קשה ללא אופציה טיפולית, ישנה חשיבות רבה באבחון מוקדם. ב-2007 יצאה המלצה של משרד הבריאות לביצוע בדיקת סקר גנטית לנשאות SMA. עם זאת, הבדיקה לא מדויקת ב-100% ואינה מזהה את כל הנשאים.

במקרה של הופעת תסמינים שיכולים להעיד על תחילת ההתפתחות של מחלת ניוון הנוירון המוטורי מקובל לבצע בדיקת EMG המתעדת את הפעילות החשמלית של השריר. בהתאם לתוצאת הבדיקה, מחליטים אם להתקדם לאבחון הגנטי. עם זאת, היות ומדובר בבדיקה לא נעימה, בתינוקות ובפעוטות פונים ישר לבדיקה הגנטית.

כאמור, SMA היא מחלה חשוכת מרפא. הטיפולים הקיימים הם תמיכתיים בלבד:

  • טיפול נשימתי
  • טיפול תזונתי
  • טיפול אורתופדי
  • פיזיותרפיה
  • ריפוי בעיסוק
  • טיפולים תרופתיים לעיכוב התפתחות תסמיני המחלה

אולם, בסוף שנת 2016 מנהל המזון והתרופות האמריקאי, ה-FDA, אישר לראשונה את השימוש בתרופה Spinraza כטיפול יעיל נגד SMA. ייחודה של תרופה זו על פני התרופות האחרות הקיימות כיום בשוק הוא בכך שהיא מצליחה לעצור את התדרדרות המחלה ולא רק לעכבה. חסרונה הגדול הוא מחירה הגבוה.

עילות אפשריות להגשת תביעה בגין רשלנות רפואית במקרה של מחלת ניוון הנוירון המוטורי:

  • רשלנות באבחון – אבחון שגוי או מאוחר של המחלה.
  • רשלנות במעקב בני זוג נשאי המוטציה
  • רשלנות בטיפול – גרימת נזק שהיה ניתן למנוע לולא הטיפול, הן בפן הרפואי (מתן טיפול תרופתי לא מתאים) והן בפן הפרא-רפואי בעקבות טיפולים תמיכתיים לא מתאימים או לא נכונים.

במידה וקיים חשש לרשלנות רפואית באבחון SMA או בטיפולה, יש לפנות לעורך דין המתמחה בתביעות של רשלנות רפואית. המידע הרפואי הרלוונטי יוצג לרופא מומחה לחוות דעת שניה. במידה ויקבע כי אכן הייתה רשלנות רפואית, תוגש תביעה לבית המשפט. סכום הפיצויים נקבע לפי מידת הנזק שנגרם בעקבות האבחון או הטיפול הרשלני ויכול להגיע לסכומים גבוהים.