להאזנה:
רשלנות רפואית באבחון סיסטיק פיברוזיס פוגעת ביכולת לאתר בהקדם את המחלה, לטפל בה בדרכים רלוונטיות ולמנוע נזקים בלתי הפיכים, מייסרים ואף קטלניים. מתי אבחון המחלה מתברר כרשלני וניתן לתבוע בגינו?
על סיסטיק פיברוזיס, מאפייניה ודרכי הזיהוי
סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית-כרונית הנוצרת עקב פגם בכרומוזום מספר 7 ופוגעת בתפקודי הריאות, הכבד והלבלב עד כדי צורך בהשתלה של ריאות או כבד בחלק מהמקרים. מחלה זו נחשבת במקרים חמורים גם לקטלנית ועל כן חומרתה תקבע גם את תוחלת ואיכות חיי החולה.
מחלת סיסטיק פיברוזיס מהווה את המחלה התורשתית הנפוצה ביותר בעולם המערבי ושכיחותה בישראל היא ביחס של 1:5000 לידות, כאשר מרבית היילודים החולים הם ממוצא אירופאי-אשכנזי (97% מהחולים).
המחלה תתבטא בפועל רק אם שני ההורים הם נשאים של הגן הפגום, כך שאם הוא עבר בתורשה רק מאחד ההורים, הרי שהילד ייוולד בריא. אם שני ההורים הם נשאים אך בריאים, קיים סיכוי של 25% להולדת ילד חולה בסיסטיק פיברוזיס. כאשר אחד מההורים נשא והשני חולה במחלה זו, הסיכוי להולדת ילד חולה בסיסטיק פיברוזיס הוא 50-50.
המחלה מלווה בזיהומים כרוניים בריאות שמתבטאים בקוצר נשימה, דלקות, ברונכיטיס, תת ספיגה, שיעול כרוני (לעתים עם ליחה), הזעה מלוחה מהרגיל, בעיות גדילה, חוסר פוריות בקרב גברים וחסימת מעיים בקרב תינוקות.
רשלנות רפואית באבחון סיסטיק פיברוזיס לפני ההריון
אפשר לזהות נשאות לסיסטיק פיברוזיס טרם הכניסה להריון, באמצעות בדיקת דם גנטית (ניתנת ללקוחות קופות החולים במימון משרד הבריאות). אם יש צורך בבדיקה במהלך ההריון עצמו, ניתן לאבחן את המחלה בבדיקת מי שפיר או סיסי שליה.
בדיקות גנטיות מבוצעות בדרך כלל לאחד מבני הזוג, כך שרק אם הוא מתגלה כנשא, יש לבצע בדיקה גם לבן הזוג השני. אם שני בני הזוג נשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי שבו יקבלו המלצה לאבחון בבדיקת מי שפיר או סיסי שליה.
רשלנות רפואית באבחון סיסטיק פיברוזיס עשויה כאמור לגרום לסבל רב ולנזקים כבדים לאיכות ולאורך חייו של החולה, נוסף על הכאב והסבל של הוריו שיכלו לקבל החלטות אחרות לחלוטין לו רק היו מקבלים את האבחנה הנכונה ובמועד המתאים.
רשלנות באבחון סיסטיק פיברוזיס במהלך ההריון
גם רשלנות רפואית בייעוץ גנטי תפגע בתא המשפחתי מאוד, בייחוד אם ישנו חשש לסיכוי לנשאות בתחילת ההריון, אך היועצים הגנטיים מחליטים שאין טעם להפנות לבדיקת סיסי שליה בשבועות 11-13 או להפנות לבדיקת מי שפיר החל משבוע 16-20 לשלילה או אישור קיומה של המחלה.
כמו כן, הורים ששניהם נשאים מתבקשים להגיע לבדיקות אלו בכל הריון מחדש, כך שאבחון שגוי או מוטעה עשוי לכוון אותם להיערכות בקבלת החלטות אחרת לגמרי.
העובר לא אובחן, הוריו פוצו בשני מיליון שקלים
במקרה לדוגמה, הוריו של קטין שנולד כשהוא חולה בסיסטיק פיברוזיס ואי ספיקת לבלב, תבעו את קופת החולים בגין רשלנות רפואית באבחון שגרמה להולדה ברשלנות. לטענת ההורים, הם לא יודעו מעולם על הצורך שלהם לפנות לייעוץ גנטי ומשם לבדיקות גנטיות לאבחון הכרומוזום הפגום ולכן התוודעו בפעם הראשונה על מחלתו של בנם לאחר לידתו.
הצדדים הגיעו להסכם פשרה שבו שולמו להורים 2.150 מיליון שקלים. על פי הסכם זה, יינתנו 200,000 שקלים מתוך הסכום להורים כאשר יתרת הפיצויים תועבר בעתיד לבנם. לנגד עיניהם של הצדדים עמד הקטין הסובל ממחלתו ושנמצא בחוסר ודאות לגבי עתידו, מצבו הרפואי והיכולת שלו להתקיים כלכלית לאורך חייו. בנסיבות אלו השתכנע בית המשפט לאשר את הסכם הפשרה בנסיבות מיוחדות, שכן הוא פועל לטובת הקטין.
הטיפולים לחולי סיסטיק פיברוזיס וחשיבות האבחון עבורם
רשלנות רפואית באבחון סיסטיק פיברוזיס עשויה לגרום להולדת ילדים חולים במחלה קשה שההתמודדות עמה איננה פשוטה כלל ועיקר. אמנם לאורך השנים השיגה הרפואה התקדמות יפה בהארכת תוחלת ואיכות חייהם של החולים, אך עדיין לא נמצא מרפא למחלה זו.
כדי לספק מענה ותמיכה לחולים בסיסטיק פיברוזיס, הוקמו 6 מרכזי מומחים בישראל שבהם קיים צוות רב תחומי הערוך להתמודדות עם סיבוכי המחלה. צוות זה כולל רופאים, אחיות, פיזיותרפיסטים, תזונאים, פסיכולוגים ועובדים סוציאליים התומכים במשפחות שיש בהן חולי סיסטיק פיברוזיס.
מרכזים אלו נועדו לשפר את איכות חיי החולים ולאפשר להם להיות פעילים במגוון תחומי חיים. לאור מה שידוע על המחלה, תפקודי הריאות מהווים את עיקר הסבל והחולי ולכן מרבית הטיפולים ממוקדים בהם.
ככל שתפקודי הריאות משתפרים על ידי טיפולים תכופים, ביצוע מעקבים רפואיים כמו למשל מתן תרביות כיח ומתן תרופות נדרשות דרך הוריד והפה, כך המחלה יכולה להגיע לשליטה טובה יחסית ולהימנע מהחמרה מסוכנת.
ככל שלא התקיימה התייחסות לתרביות, לתוצאות בדיקות, לתוכנית הטיפולית ולנוכחות המשפחה ובפרט של החולה עצמו במפגשים הטיפוליים, לא בוצעו התאמות לאור שינויים במצב ולא התקבלו אבחנות מסודרות לגבי חומרת המחלה – גם הטיפול במרכזי התמיכה עלול להיחשד בגרימת רשלנות באבחון סיסטיק פיברוזיס.
טיפולים מתאימים לחולי סיסטיק פיברוזיס
טיפולים באינהלציה
טיפול במי מלח, טיפולים פולמוזיים שנועדו לדלל את הצמיגות של הליחה וטיפולים בתמיסת טוברמיצין שמטפלת בזיהום כרוני ובפרט בחיידק הפסוידומונס. טיפולים אפשריים נוספים הם באזיתרומיצין ובאנטיביוטיקה, לסובלים משיעול כרוני וליחה כבדה.
פיזיותרפיה לדרכי הנשימה
ניקוז דרכי הנשימה היא פרקטיקה מרכזית מאוד בשגרת הטיפולים. הניקוז מבוצע אחת ליום במשך שעה לפחות, כך שהוא מפנה את הליחה מדפנות דרכי הנשימה על ידי מכשיר PEP ועל ידי ביצוע טכניקות שונות לעיסוי בית החזה, באופן ידני על ידי מטפל או באמצעות מכשיר ייעודי, על פי מצב החולה.
אירובי
פעילות אירובית מסלקת את הליחה הצמיגית, מפתחת את שרירי הנשימה ומשפרת משמעותית את תפקודי הריאות. ההצלחה משפרת גם את הביטחון האישי של החולים ואת דימוי גופם.
השתלת ריאות
מקרים קשים במיוחד של אי ספיקה נשימתית כרונית יצדיקו השתלת ריאות, על כל השלכותיה. גם כאן חשוב להתייחס באופן נקודתי למקרים של רשלנות רפואית באבחון סיסטיק פיברוזיס, שכן קבלת אבחנה שגויה לעניין הניתוח לכאן או לכאן, תיצור נזקים אקוטיים לעומת התועלת הרצויה לחיי החולה.
רשלנות באבחון המחלה בילדות
סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית מוכרת ושכיחה, שעשויה להתפרץ בכל גיל אם כי מרבית המקרים מופיעים כבר בילדות או בגיל ההתבגרות המוקדם. קיימת חשיבות עצומה לאבחון מוקדם ככל האפשר של המחלה, על מנת לספק לה את הטיפול המתאים ולבלום הידרדרות מהירה ומסוכנת, עד כדי קריסת מערכות וסכנת חיים כתוצאה ממצב בלתי הפיך.
רשלנות רפואית בטיפול או אבחון המחלה לצורך העניין, עשויה להיות טראגית במיוחד ועל כן נדרשים הרופאים והצוותים המטפלים לחובת זהירות מוגברת והיצמדות לפרוטוקולים הרפואיים ללא סטיות מהם בשום אופן.
כמובן שאבחון ראשוני של המחלה על ידי הרופא המטפל עשוי להיות מאתגר, בעיקר כאשר לתסמינים כמו שיעול עשויים להיות כל כך הרבה סיבות רפואיות אפשריות. ולכן רשלנות רפואית באבחון סיסטיק פיברוזיס תתרחש רק בהיעדר מעקב ממושך אחר החולה והתסמינים שלו, אי הפניה לבדיקות נדרשות והתעלמות מתלונות או סימפטומים שמצביעים על קיומה של המחלה.
נפגעתם מרשלנות באבחון סיסטיק פיברוזיס? אנחנו לרשותכם
טעות באבחון סיסטיק פיברוזיס, בין אם במעמד הבדיקות הגנטיות, הייעוץ הגנטי או הבדיקה הגנטית במהלך ההריון ובין אם במהלך הילדות, עשויה לגרום לנזקים בלתי הפיכים, קשים ועד כדי סכנת חיים.
אם רשלנות רפואית באבחון סיסטיק פיברוזיס נגרמה גם לכם, פנו למשרד עורך דין דוד פייל בהקדם ונתאם פגישה להערכת סיכויי התביעה ללא כל התחייבות מצידכם, בה נעמיד לרשותכם את כל הכלים המקצועיים הטובים ביותר.
