לוגו עם הטקסט: "חותם אמינות"
לוגו עם הטקסט: "חותם אמינות"

Врачебная халатность – синдром Патау – трисомия 13

Какова связь между врачебной халатностью и синдромом Патау — трисомией13?

Синдром Патау (Patau syndrome), также известный как трисомия 13, является генетическим заболеванием, которое встречается у 1 из 10 000 живых новорожденных. Это третья по частоте трисомия после синдрома Дауна (трисомия 21). Речь идет о неизлечимом синдроме, поражающем практически все органы тела. В настоящее время существуют проверки, которые могут помочь обнаружить трисомию на ранней стадии. Возможность ранней диагностики важна для того, чтобы будущие родители смогли подготовиться соответствующим образом или принять решение о продолжении беременности.

Обычно, каждая клетка нашего тела имеет 46 хромосом (компактная форма, в которую складывается длинная цепочка ДНК) — 23 от отца и 23 от матери. В процессе деления, клетки хромосомы делятся на пары, так что в каждой должно быть по 23 пары. При синдроме Патау происходит ошибка при делении 13-ой пары хромосом. В результате ошибки при делении добавляется еще одна копия хромосомы 13 — получается трисомия этой хромосомы.

Как уже упоминалось, это генетическое заболевание поражает большинство систем организма. Более 80% детей, рожденных с трисомией, умрут в течение первого года жизни. Большинство из них вообще не переживают беременность или живут в течение нескольких дней после рождения. Можно заметить больше девочек с трисомией, вероятно, потому, что мальчики вообще не переживают беременность. Основные признаки синдрома:

  • Визуальные симптомы:
  • Маленькая голова
  • Маленькие глаза
  • Лишние пальцы на руках и / или ногах
  • Искажение стопы ног
  • Сильная умственная отсталость
  • Патологии внутренних структур глаз
  • Проблемы с моторикой
  • Заячья губа
  • Пороки сердца
  • Дефекты почек

 

Синдром Патау не является наследственным заболеванием, кроме того, нет прямой связи между поведением или действиями родителей и рождением детей с этим синдромом. В настоящее время неизвестно, какова прямая причина неправильного деления хромосом, но известен ряд факторов, которые, как считается, увеличивают шансы рождения детей с трисомией 13:

  • Возраст матери — главный фактор. Чем старше яйцеклетки матери, тем больше вероятность мутаций и ошибок в распределении генетического материала
  • Люди с мутацией, которая вызвала объединение (транслокацию) двух хромосом 13 во всех клетках их тела – у этих людей могут родиться дети только с трисомией 13. 

Вероятность рождения второго плода с синдромом Патау после первых родов мала и составляет всего 1%.

Существует несколько методов диагностики трисомии 13 во время беременности: 

  • Сканирование затылочной кости вместе с анализами крови — неинвазивные методы диагностики, которые позволяют получить статистическую информацию о риске этого синдрома наряду с синдромом Дауна и другими
  • Ультразвуковая диагностика (УЗИ) — отклонения от нормы могут указывать на возможные хромосомные нарушения, в частности, синдром Патау.
  • Проверка на отслойку плаценты и околоплодные воды — следующий шаг в выявлении трисомии, в случае, если при вышеупомянутых проверках будут обнаружены подозрительные результаты, продолжают обследование с помощью более инвазивных методов диагностики. Проверка отслойки плаценты проводится в первом триместре беременности (10–12 неделя), а околоплодных вод — на более поздних сроках беременности. 

Возможные основания для подачи иска о врачебной халатности в случае трисомии 13 (синдром Патау):

  • Отсутствие направления на диагностические исследования пороков развития плода
  • Неправильная интерпретация результатов исследований
  • Причинение вреда плоду или матери во время диагностических исследований
  • Отсутствие направления на дополнительные исследования в случае подозрения на генетическое заболевание
  • Отсутствие оповещения или предоставление неполной информации о дефекте и его последствиях для будущих родителей. 

В случае, если есть подозрение на медицинскую халатность при диагностике синдрома Патау, следует обратиться к адвокату, специализирующемуся на судебных исках о медицинской халатности. Соответствующая медицинская информация будет предоставлена ​​врачу-специалисту для получения второго заключения. Если будет установлено, что медицинская халатность действительно имела место, иск будет подан в суд. Размер компенсации определяется степенью ущерба, причиненного в результате халатной диагностики или лечения, и может достигать больших сумм.

Нужна юридическая консультация? Мы здесь для вас

    Skip to content