לוגו עם הטקסט: "חותם אמינות"
לוגו עם הטקסט: "חותם אמינות"

Врачебная халатность — СМА

СМА (Спинальная мышечная атрофия) — это группа генетических заболеваний, поражающих нервную систему. Заболевания, вызывающие атрофию двигательного нейрона относятся к категории нервно-мышечных заболеваний, и их частота в среднем составляет 1 на 8000 новорожденных. 

Как уже упоминалось, СМА возникает вследствие генетического дефекта. Первичная форма наследования — аутосомно-рецессивная. В результате мутации в гене SMN1 происходит повреждение двигательных нервных клеток в переднем роге спинного мозга. Кроме того, может произойти мутация в гене SMN2, но ее эффект меньше, и мутация в нем ведет за собой более легкие формы заболевания. Поскольку клетки двигательных нейронов отвечают за управление движениями, их повреждение выражается в атрофии мышц тела.

Симптомы СМА разнообразны и зависят от тяжести заболевания:

  • Проблемы с дыханием
  • Затруднения при глотании и приеме пищи
  • Плохой мышечный тонус
  • Усиление мышечной слабости
  • И другие

 

Заболевание подразделяется на четыре основных типа: 

  • СМА 1 типа — наиболее серьезное заболевание. Симптомы появляются в первой половине первого года жизни — мышечная слабость и вялость. Больные не могут принять сидячее положение и обычно умирают в возрасте двух лет. 
  • СМА 2 типа — промежуточная форма атрофии двигательных нейронов. Заболевание проявляется в возрасте от шести месяцев до года. Пациентам удается принять сидячее положение, но они не могут ходить. Большинство пациентов доживают до 20 лет. 
  • СМА 3 типа — этот тип СМА делится на две подгруппы: 3a и 3b в зависимости от возраста начала заболевания, до или после возраста 3-х лет соответственно. В отличие от пациентов с типом 3а, пациенты с заболеванием, которое проявляется позже, могут ходить в свои двадцать лет. Продолжительность жизни в этом случае не отличается от продолжительности жизни здорового населения.
  • СМА 4 типа — наиболее легкое заболевание. Заболевание, связанное с атрофией двигательных нейронов, начинается в тридцатилетнем возрасте и проявляется относительно легко. Как и третий тип болезни, этот тип также не влияет на продолжительность жизни.

Поскольку это серьезное заболевание и нет возможности вылечиться, ранняя диагностика очень важна. В 2007 году Министерство здравоохранения опубликовало рекомендацию на проведение генетического скрининг-теста на носителей СМА. Однако тест не дает 100% точности и не определяет всех носителей. 

В случае появления симптомов, которые могут указывать на начало развития атрофии двигательных нейронов, принято проводить исследование ЭМГ (электромиографию), фиксирующее электрическую активность мышцы. В зависимости от результатов исследования решают, продолжать ли генетическую диагностику. Однако, поскольку речь идет о неприятном исследовании, в случае младенцев и малышей обращаются непосредственно к генетическому тесту.

 

Как уже упоминалось, СМА — неизлечимое заболевание. Существующие методы лечения являются только поддерживающими: 

  • Респираторная терапия
  • Диетическое питание
  • Ортопедическое лечение
  • Физиотерапия
  • Трудотерапия 
  • Медикаментозное лечение, замедляющие развитие симптомов болезни.

 

Однако в конце 2016 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США, FDA впервые одобрило использование препарата Spinraza в качестве эффективного средства против СМА. Уникальность этого препарата по сравнению с другими препаратами, представленными в настоящее время на рынке, заключается в том, что ему удается остановить прогрессирование болезни, а не только замедлить ее. Его большой недостаток — высокая цена.

Возможные основания для подачи иска о врачебной халатности при заболевании, вызывающем атрофию двигательных нейронов:

  • Халатность при диагностике — неправильное или позднее диагностирование  заболевания.
  • Халатность при ведении супругов — носителей мутации.
  • Халатность при лечении — нанесение ущерба, который можно было бы предотвратить, если бы не было лечения, как в медицинском аспекте (предоставление несоответствующего медикаментозного лечения), так и в пара-медицинском аспекте из-за несоответствующего или неправильного поддерживающего лечения.

В случае, если есть опасения, что произошла врачебная халатность при диагностике СМА или ее лечении, вам следует обратиться к юристу, который специализируется на судебных исках о врачебной халатности. Соответствующая медицинская информация будет предоставлена ​​врачу-специалисту для получения второго заключения. Если будет установлено, что врачебная халатность действительно имела место, иск будет подан в суд. Размер компенсации определяется степенью ущерба, причиненного в результате халатной диагностики или лечения, и может достигать больших сумм.

Нужна юридическая консультация? Мы здесь для вас

    Skip to content