לוגו עם הטקסט: "חותם אמינות"
לוגו עם הטקסט: "חותם אמינות"

Медицинская халатность и кистозный фиброз (муковисцидоз)

Медицинская халатность при лечении муковисцидоза

Кистозный фиброз (муковисцидоз) — это системное наследственное заболевание, которое в основном поражает легкие, поджелудочную железу, потовые железы и другие органы. Это одно из самых распространенных генетических заболеваний в западном мире.

У пациентов с кистозным фиброзом имеет место мутация гена в белке CFTR (муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости), который расположен на мембране многих клеток и отвечает за перенос ионов хлора из клетки во внешнюю среду организма. В результате мутации нарушается перенос солей в клетках — отсутствует нормальное всасывание жидкости, как следствие этого секретируемые вещества становятся вязкими, а слизистая оболочка (слизь), которая покрывает различные органы, утолщается. На поверхности слизистой оболочки накапливаются бактерии, в различных органах развиваются инфекции, воспаления и непроходимости.

Кистозный фиброз – это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, оно проявляется только в том случае, если пациент получил от родителей две дефектные копии гена CFTR. Один дефектный ген будет определен как «носитель» и не вызовет клинических проявлений болезни. Существует несколько мутаций, которые могут вызвать кистозный фиброз.

Заболевание распространено в основном среди населения Северной Европы. Распространенность носителей среди евреев-ашкеназов одна из самых высоких — один носитель на 25 ашкеназов.

Симптомы обычно появляются в детстве, степень их тяжести варьируется от человека к человеку, в зависимости от типа мутации. Не все симптомы проявляются у всех пациентов.

 

Основными симптомами являются:

  • Легкие — скопление слизи вызывает затруднение дыхания по причине затруднения газообмена в альвеолах легких. Кроме того, скопление бактерий на поверхности слизистой оболочки вызывает инфекции. Пациенты будут страдать от хронического кашля, рецидивирующих пневмоний или бронхитов и одышки. Функция легких постепенно ухудшается, поэтому отмеченные симптомы обостряются с возрастом.
  • Потовые железы — кожа очень соленая.
  • Поджелудочная железа — рецидивирующие воспаления поджелудочной железы (панкреатит).
  • Пищеварительная система — запор, кишечная непроходимость.
  • Половая система — бесплодие у мужчин вследствие непроходимости семенных пузырьков.
  • Задержка роста и набора веса, несмотря на здоровый аппетит.

 

Прогноз заболевания зависит от возраста, когда был поставлен диагноз. Качество жизни пациентов и ожидаемая продолжительность жизни в настоящее время могут быть значительно улучшены ввиду наличия осведомленности, ранней диагностики и эффективных методов лечения. Ранняя диагностика имеет большое значение, поскольку диагностика до появления симптомов значительно облегчает течение болезни.

Генетический тест на кистозный фиброз включен в корзину здоровья с 2008 года, и рекомендуется для всего населения страны проходить его до зачатия.

Согласно рекомендациям Минздрава, в случае обнаружения, что супруги являются носителями дефектного белка, их следует направить на генетическую консультацию. Родители, решившие провести диагностику плода во время беременности, направляются на биопсию хориона или амниоцентез. В случае выявления заболевания у плода предоставляется возможность прерывания беременности. Кроме того, диагностировать муковисцидоз можно сразу после рождения, с помощью простого анализа крови новорожденного. Ребенок, у которого диагностировано это заболевание, будет направлен в клинику, специализирующуюся на муковисцидозе, с целью начать лечение как можно раньше. Кроме того, при процессе ЭКО плод можно обследовать перед его возвращением в матку.

 

Случаи, которые можно считать врачебной халатностью:

  • Отсутствие информирования родителей по поводу скрининга.
  • Отсутствие информирования по поводу преимуществ и рисков как следствия проведенных тестов.
  • Неправильная интерпретация результатов теста.
  • Медицинская халатность при генетическом консультировании.
  • Халатность при наблюдении беременности, проявившаяся в том, что не было сделано заключение о рождении больного ребенка.
  • Поздняя диагностика ребенка с начальными симптомами.
  • Неоптимальный уход за больным ребенком.

Согласно постановлению Верховного суда, с августа 2015 года иск по поводу врачебной халатности в случае кистозного фиброза могут подавать только родители от имени ребенка, которому поставлен этот диагноз в возрасте до 7 лет. Согласно этому постановлению, подать иск по поводу халатности со стороны медицинского персонала в более старшем возрасте или самим пациентом невозможно.

Однако в данное время открылось небольшое окно возможностей, когда суд разрешает, в исключительных случаях, подать иск, даже если ребенок старше 7 лет (но ему не исполнилось 25 лет), и это опция до декабря 2017 года. Поскольку это сложный судебный процесс, следует поспешить и подать иск в ближайшее время.

Нужна юридическая консультация? Мы здесь для вас