לוגו עם הטקסט: "חותם אמינות"
לוגו עם הטקסט: "חותם אמינות"

Медицинская халатность — генетическое консультирование

Ранняя диагностика генетических заболеваний может предотвратить страдания многих младенцев и родителей. Поэтому многие обращаются за генетической консультацией до и во время беременности, чтобы проверить подозрения на тяжелые генетические заболевания и предотвратить их.

Обращение за генетической консультацией также происходит в более старшем возрасте при подозрении на аутизм, умственную отсталость и раковые заболевания. И не один раз был случай врачебной халатности при проведении генетического консультирования.

В статье, изложенной ниже, мы подробно расскажем о генетическом консультировании, исследуемых заболеваниях и о возможных причинах подачи иска по поводу врачебной халатности в связи с генетическим консультированием.

 

Что такое генетическое консультирование?

Генетическое консультирование — это консультирование, целью которого является оценка риска развития тяжелого генетического заболевания, установление способов предотвращения заболевания и определение риска после получения ответа с соответствующими оговорками. Кроме того, проводится консультирование, направленное на определение высокого риска носительства генетических изменений, ответственных за повышенную склонность к генетическим заболеваниям в пожилом возрасте, на основе семейного анамнеза, и определение риска наличия такой предрасположенности. Генетическое консультирование обычно проводится до или во время беременности, когда ребенок еще является плодом в утробе матери.

Генетическое консультирование предназначено для заблаговременной диагностики этих заболеваний, поскольку эти заболевания могут причинить страдающим ими много мучений, сделав их жизнь невыносимой, а во многих случаях эти болезни могут даже привести к смерти ребенка через несколько лет. Кроме того, генетическое консультирование иногда проводится также и после рождения ребенка и даже у взрослых.

Процесс генетического консультирования обычно проводится в Израиле, потому что медицина в Израиле передовая в высокой степени и тут знают, как диагностировать различные заболевания. Инновационные диагностические возможности медицины в Израиле крайне важны с учетом того факта, что население в Израиле чрезвычайно разнородное — люди разных происхождений и этнической принадлежности вступают в браки и создают семьи, а ведь в каждой стране происхождения или этнической группе есть свои генетические заболевания, специфические для них.

 

По поводу каких заболеваний или синдромов проводится процесс генетического консультирования?

Как уже упоминалось, в рамках генетического консультирования исследуется ряд заболеваний, которые могут чрезвычайно затруднить жизнь малыша. Среди прочих исследуются следующие заболевания и синдромы:

  • Синдром гипопаратиреоза, задержки умственного развития и дисморфизма (HRD)
  • Синдром Кабуки
  • Мышечная дистрофия
  • Муковисцидоз (кистозный фиброз) (распространенное заболевание среди еврейского населения)
  • Синдром ломкой X-хромосомы (распространенное заболевание среди еврейского населения)
  • Спинальная мышечная атрофия SMA (распространенное заболевание среди еврейского населения)
  • Семейная дизавтономия (синдром Райли – Дея) (распространенное заболевание среди евреев ашкеназского происхождения)
  • Болезнь Тея-Сакса (распространенное заболевание среди евреев ашкеназского происхождения и евреев с происхождением из стран Северной Африки, кроме марокканских евреев)
  • Талассемия (распространенное заболевание среди евреев с происхождением из Северной Африки, кроме марокканских евреев)
  • Болезнь Канавана (распространенное заболевание среди евреев ашкеназского происхождения)

 

В целом есть вероятность развития заболевания или синдрома при любом типе беременности, да и риск такой есть.

Однако, когда речь идет о генетических заболеваниях, то есть заболеваниях, передающихся от родителей к ребенку по наследству, важно как можно раньше диагностировать такое заболевание. Также важно знать, что даже если родитель не болен тем или иным конкретным заболеванием, это не означает, что у него нет гена, вызывающего это заболевание. Родителя, у которого такой ген есть, называют «носителем».

В такой ситуации (и до тех пор, пока ген родителя не вызвал болезнь у самого родителя), родитель остается совершенно здоровым, но есть большая вероятность, что он передаст этот ген своему ребенку, что может вызвать у него это заболевание.

Когда и нужно ли вам обращаться за генетической консультацией?

Генетическое консультирование до и во время беременности

Как правило, генетическое консультирование можно проводить на протяжении всего периода беременности — до, во время беременности и даже после рождения ребенка.

Когда речь заходит о генетическом консультировании во время беременности, его цель будет заключаться в том, чтобы исследовать, есть ли у плода синдромы или тяжелое генетическое заболевание, и, в случае необходимости, предотвратить роды, как это ни горько. Цель генетического консультирования до беременности — убедиться, что плодом оплодотворения не будет плод, который действительно болен генетическим заболеванием, т.е. предотвратить аборт в будущем.

Поэтому парам, которые знают, что один из супругов является носителем гена, который может вызвать тяжелое генетическое заболевание, рекомендуется обратиться за генетической консультацией до беременности.

Также рекомендуется до беременности обратиться за генетической консультацией в следующих случаях:

  • У супругов есть родственники с умственной отсталостью
  • У супругов есть родственники с врожденными пороками развития
  • Проблемы развития у одного из родственников пары.
  • У супругов есть глухие родственники.
  • Супруги, являющиеся родственниками.

Важно знать – есть ряд тестов, которые супруги проходят, прежде чем забеременеть, с той целью, чтобы определить, являются ли они носителями проблемных генов.

 

Послеродовое генетическое консультирование для детей и взрослых

Целью генетического консультирования, которое проводится после рождения ребенка, является исследование по поводу подозрения на наличие синдрома или генетического заболевания у ребенка, а затем определение способа лечения этого заболевания. Следует отметить, что генетическое консультирование могут проходить даже дети старшего возраста и взрослые лица, когда действительно есть подозрение на генетическое заболевание и уже после постановки диагноза врачом. В большинстве случаев послеродовое генетическое консультирование детей проводится по поводу подозрения на наличие умственной отсталости и аутизма. С другой стороны, для взрослых лиц генетическое консультирование обычно проводится с целью оценки риска развития рака, в свете имеющегося семейного анамнеза пациента, или для адаптации лечения к типу опухоли или болезни.

 

Как проводится генетическое консультирование?

В рамках процесса генетического консультирования изучается история болезни пациента и его семьи. Важно отметить, что лицо, проводящее исследование, должно являться одним из следующих четырех специалистов (в соответствии с разделами 9 и 10 Закона о генетической информации):

  • Врач – генетик
  • Генетический консультант
  • Узкоспециализированный врач
  • Клинический генетик

Как правило, для того чтобы диагностировать нужные генетические данные, не проводятся опасные по своей природе тесты, если достаточно обычных анализов крови пациента или родителей. Иногда генетический тест проводится как часть более сложных обследований, таких как анализ пуповинной крови или исследование околоплодных вод (амниоцентез).

Если вы хотите провести генетический тест для плода, зародившегося в рамках ЭКО, выполняется тест ПГД (предимплантационная генетическая диагностика), направленный на проверку, есть ли у плода генетический синдром. Если будет получен положительный ответ, врачи предотвратят и беременность, и будущее горе для супругов и малыша.

 

Каковы возможные основания для иска по поводу врачебной халатности?

Вот некоторые случаи, когда во время генетического консультирования может иметь место врачебная халатность:

  • Халатность проявляется в случае прекращения процесса генетического тестирования, несмотря на результаты первых тестов, которые указывают на необходимость дальнейшего обследования.
  • Халатность при проведении генетических тестов.
  • Некорректная или ошибочная интерпретация результатов генетических тестов (например, что плод имеет генетическое заболевание, в то время как у него нет этого заболевания, или, альтернативно, расшифровка результатов тестов так, что якобы у плода нет генетического заболевания, хотя в действительности оно есть).
  • Халатность проявляется в том, что пациенту или родителям ребенка или плода не сообщили о результатах тестов.
  • Халатность проявляется в том, что пациента не информировали о наличии генетических тестов, проводимых в рамках государственного здравоохранения.
  • Халатность, которая проявляется в направлении на несоответствующее тестирование или в отсутствии направления на генетическое тестирование.

 

При любом подозрении на медицинскую халатность, которая проявилась в рамках генетического консультирования, свяжитесь с нами, и мы поможем вам изучить доступные вам юридические варианты. Даже если вы не уверены, что у вас есть причина для подачи судебного иска по поводу врачебной халатности, не сомневайтесь — свяжитесь с нами для получения консультации, вам действительно нечего терять.

Помните — если вы выиграете иск по поводу врачебной халатности в суде или достигнете мирового соглашения с ответчиками, вы будете иметь право на существенную денежную компенсацию за ущерб, причиненный вам в результате врачебной халатности.

Нужна юридическая консультация? Мы здесь для вас