Связь между врачебной халатностью и синдромом Эдвардса — трисомия 18
Синдром Эдвардса, или трисомия 18 — вторая по частоте трисомия после трисомии 21 (синдром Дауна). Заболеваемость составляет 1 случай на 6000 родов, и чаще встречается у плодов мужского пола. Прогнозируемая продолжительность жизни при этом синдроме короткая, поэтому его распространенность среди населения в целом невысока, и он считается редким заболеванием.
Поскольку это неизлечимый синдром, тесты во время беременности, используемые для диагностики трисомии, могут помочь родителям принять решение о продолжении беременности, поэтому ранняя диагностика имеет первостепенное значение.
В нормальном состоянии каждая клетка нашего тела имеет 46 хромосом (компактная форма, в которую складывается длинная цепочка ДНК) — 23 от отца и 23 от матери. Во время деления клетки хромосомы делятся на пары, так что в каждой должно быть 23 пары. При синдроме Эдвардса происходит ошибка в делении пары 18-й хромосомы. В результате ошибки в делении добавляется еще одна копия 18-й хромосомы — возникает трисомия этой хромосомы.
Симптомы, появляющиеся при синдроме Эдвардса, связаны с повышенной генетической нагрузкой. Некоторые видны вооруженным глазом, а другие — нет. Повреждаются многие системы организма:
Видимые симптомы:
- Выступающий затылок
- Маленькая голова
- Далеко друг от друга расставленные глаза
- Низко сидящие уши
- Уменьшенная нижняя челюсть (микрогнатия)
- Заячья губа (расщелина неба)
- Пальцы рук и \или ног со сложной структурой
- Плоская стопа
- Снижение когнитивных способностей
- Умственная отсталость
- Нарушения обучаемости
- Пороки сердца
- Дефекты почек
- Респираторные проблемы
- Частые инфекции почек и мочевыводящих путей
- Проблемы с питанием и, как следствие, задержка роста
- Проблемы со структурой скелета
Синдром Эдвардса не передается по наследству от родителей их детям, поэтому нет прямой связи между поведением или действиями родителей и рождением младенца с трисомией. В настоящее время неизвестно о факторе, непосредственным образом вызывающем ошибочное деление хромосом. Однако есть общие факторы риска, повышающие вероятность рождения детей с хромосомными нарушениями:
- Поздний возраст матери — фолликулярный (яичниковый) запас матери не обновляется с годами, поэтому, чем старше яйцеклетка, тем больше вероятность того, что в ней накопились мутации и ошибки.
- Люди с хромосомной мутацией, которая выражается в дублировании 18-ой хромосомы — редкая мутация, при наличии которой женщина неизбежно родит ребенка с трисомией 18.
Синдром Эдвардса можно диагностировать на ранних сроках беременности. Поскольку это не наследственное заболевание, заранее диагностировать трисомию невозможно. Есть несколько тестов для прогнозирования синдрома или диагностики:
- Анализы крови и тест затылочной прозрачности плода — неинвазивные тесты, которые обычно выполняются на ранних сроках беременности. Они предсказывают статистическую вероятность различных трисомий и, в частности, трисомии 18.
- Скрининг системы – патологические признаки при этом обследовании могут указывать на возможные хромосомные нарушения.
Если два вышеуказанных теста показывают отклонения от нормы, рекомендуется обратиться за генетической консультацией и продолжить обследование:
- Проба ворсинчатого хориона и амниоцентез — более инвазивные и более диагностические тесты, чем предыдущие.
Возможные основания для подачи иска по поводу врачебной халатности в случае синдрома Эдвардса (трисомия 18):
- Отсутствие направления на тесты для диагностики пороков развития плода
- Неправильная интерпретация результатов теста
- Причинение вреда плоду или матери во время диагностических тестов
- Отсутствие направления на дальнейшее обследование в случае подозрения на генетическое заболевание
- Отсутствие предоставления или предоставление неполной информации о дефекте и его последствиях для будущих родителей
Если есть подозрение на врачебную халатность при диагностике синдрома Эдвардса (трисомия 18), следует проконсультироваться с адвокатом, который специализируется на судебных исках по поводу врачебной халатности.
Соответствующая медицинская информация будет предоставлена врачу-специалисту для получения экспертного заключения. Если будет установлено, что врачебная халатность действительно имела место, иск будет подан в суд. Размер компенсации определяется степенью ущерба, причиненного в результате халатности при диагностике или лечении, и может достигать больших сумм