לוגו עם הטקסט: "חותם אמינות"
לוגו עם הטקסט: "חותם אמינות"

Медицинская халатность и синдром Эдвардса — трисомия 18

Связь между врачебной халатностью и синдромом Эдвардса — трисомия 18

 

Синдром Эдвардса, или трисомия 18 — вторая по частоте трисомия после трисомии 21 (синдром Дауна). Заболеваемость составляет 1 случай на 6000 родов, и чаще встречается у плодов мужского пола. Прогнозируемая продолжительность жизни при этом синдроме короткая, поэтому его распространенность среди населения в целом невысока, и он считается редким заболеванием.

 

Поскольку это неизлечимый синдром, тесты во время беременности, используемые для диагностики трисомии, могут помочь родителям принять решение о продолжении беременности, поэтому ранняя диагностика имеет первостепенное значение.

 

В нормальном состоянии каждая клетка нашего тела имеет 46 хромосом (компактная форма, в которую складывается длинная цепочка ДНК) — 23 от отца и 23 от матери. Во время деления клетки хромосомы делятся на пары, так что в каждой должно быть 23 пары. При синдроме Эдвардса происходит ошибка в делении пары 18-й хромосомы. В результате ошибки в делении добавляется еще одна копия 18-й хромосомы — возникает трисомия этой хромосомы.

Симптомы, появляющиеся при синдроме Эдвардса, связаны с повышенной генетической нагрузкой. Некоторые видны вооруженным глазом, а другие — нет. Повреждаются многие системы организма:

 

Видимые симптомы:

  • Выступающий затылок
  • Маленькая голова
  • Далеко друг от друга расставленные глаза
  • Низко сидящие уши
  • Уменьшенная нижняя челюсть (микрогнатия)
  • Заячья губа (расщелина неба)
  • Пальцы рук и \или ног со сложной структурой
  • Плоская стопа
  • Снижение когнитивных способностей
  • Умственная отсталость
  • Нарушения обучаемости
  • Пороки сердца
  • Дефекты почек
  • Респираторные проблемы
  • Частые инфекции почек и мочевыводящих путей
  • Проблемы с питанием и, как следствие, задержка роста
  • Проблемы со структурой скелета

 

Синдром Эдвардса не передается по наследству от родителей их детям, поэтому нет прямой связи между поведением или действиями родителей и рождением младенца с трисомией. В настоящее время неизвестно о факторе, непосредственным образом вызывающем ошибочное деление хромосом. Однако есть общие факторы риска, повышающие вероятность рождения детей с хромосомными нарушениями:

  • Поздний возраст матери — фолликулярный (яичниковый) запас матери не обновляется с годами, поэтому, чем старше яйцеклетка, тем больше вероятность того, что в ней накопились мутации и ошибки.
  • Люди с хромосомной мутацией, которая выражается в дублировании 18-ой хромосомы — редкая мутация, при наличии которой женщина неизбежно родит ребенка с трисомией 18.

 

Синдром Эдвардса можно диагностировать на ранних сроках беременности. Поскольку это не наследственное заболевание, заранее диагностировать трисомию невозможно. Есть несколько тестов для прогнозирования синдрома или диагностики:

  • Анализы крови и тест затылочной прозрачности плода — неинвазивные тесты, которые обычно выполняются на ранних сроках беременности. Они предсказывают статистическую вероятность различных трисомий и, в частности, трисомии 18.
  • Скрининг системы – патологические признаки при этом обследовании могут указывать на возможные хромосомные нарушения.

Если два вышеуказанных теста показывают отклонения от нормы, рекомендуется обратиться за генетической консультацией и продолжить обследование:

  • Проба ворсинчатого хориона и амниоцентез — более инвазивные и более диагностические тесты, чем предыдущие.

 

Возможные основания для подачи иска по поводу врачебной халатности в случае синдрома Эдвардса (трисомия 18):

  • Отсутствие направления на тесты для диагностики пороков развития плода
  • Неправильная интерпретация результатов теста
  • Причинение вреда плоду или матери во время диагностических тестов
  • Отсутствие направления на дальнейшее обследование в случае подозрения на генетическое заболевание
  • Отсутствие предоставления или предоставление неполной информации о дефекте и его последствиях для будущих родителей

Если есть подозрение на врачебную халатность при диагностике синдрома Эдвардса (трисомия 18), следует проконсультироваться с адвокатом, который специализируется на судебных исках по поводу врачебной халатности.

Соответствующая медицинская информация будет предоставлена ​​врачу-специалисту для получения экспертного заключения. Если будет установлено, что врачебная халатность действительно имела место, иск будет подан в суд. Размер компенсации определяется степенью ущерба, причиненного в результате халатности при диагностике или лечении, и может достигать больших сумм

Нужна юридическая консультация? Мы здесь для вас