לוגו עם הטקסט: "חותם אמינות"
לוגו עם הטקסט: "חותם אמינות"

Медицинская халатность и нейрофиброматоз

Связь между врачебной халатностью и нейрофиброматозом.

Нейрофиброматоз — неизлечимое генетическое нарушение нервной системы. Оно влияет в основном на развитие нервных клеток – на поверхности нервов образуются опухоли, называемые нейрофибромами, которые могут причинить значительный вред.

Нейрофиброматоз — одно из наиболее распространенных генетических нарушений из тех, что вообще существуют, и наиболее распространенное среди вызываемых мутацией только в одном гене. Фактически речь идет о двух заболеваниях — нейрофиброматоз 1 и 2 типов.

Нейрофиброматоз 1 типа вызывается мутацией гена NF1 в хромосоме 17. Форма наследования аутосомно-доминантная, что означает, что для поражения болезнью достаточно наличия одной копии дефектного гена. Этот тип нейрофиброматоза является наиболее распространенным из двух и имеет более легкие симптомы.

 

Заболеваемость составляет 1 случай на 3500 рождений. Диагноз нейрофиброматоза 1 типа ставится на основании клинических симптомов, в том числе:

  • Различные нарушения развития — СДВГ, проблемы с обучением, трудности с овладением языковой функции и т. д.
  • Снижение умственного развития, вплоть до умственной отсталости
  • Расстройства аутистического спектра
  • Доброкачественные опухоли зрительной системы
  • Повышенный риск гипертонии
  • Сколиоз

В свете всех отмеченных нарушений прогнозируемая продолжительность жизни таких больных примерно на десять лет короче, чем среди населения в целом.

 

Нейрофиброматоз 2 типа, как уже упоминалось, встречается реже и проявляется более тяжелыми симптомами. Его симптомы связаны с мутацией в гене NF2 в хромосоме 22, кодирующем белок мерлин.

Этот белок играет важную роль в поддержании целостности внутреннего скелета клетки. Пациенты с этим типом нейрофиброматоза могут страдать от следующих симптомов:

  • Судороги
  • Слепота
  • Опухоли центральной нервной системы

Прогнозируемая продолжительность жизни больных с нейрофиброматозом 2 типа составляет в среднем 15 лет с момента постановки диагноза, большинство из них доживает не более, чем до 35 лет.

 

В большинстве случаев нейрофиброматоз диагностируется на основании клинических данных. Существует семь критериев, два из которых достаточны для постановки диагноза:

  • Пигментные пятна на коже типа «кофе с молоком» — минимум шесть пятен.
  • Нейрофибромы — доброкачественные новообразования на разных участках тела.
  • Оптическая глиома — опухоль в районе зрительного нерва.
  • Гамартома на радужке глаза — минимум две доброкачественные опухоли.
  • Появление ​​сыпи в форме веснушек в области паха и подмышечных впадин
  • Нарушение развития костей
  • Семейный анамнез — родственник первой степени родства, который поражен этой болезнью

Кроме того, во время беременности может проводиться генетическое тестирование для диагностики заболевания у плода, при условии, что известно о наличии семейного анамнеза нейрофиброматоза. Однако даже когда болезнь диагностирована, невозможно предсказать, как она проявится, ввиду широкого спектра существующих симптомов.

Очень важна ранняя диагностика заболевания, если существует возможность ее проведения, поскольку ранняя диагностика и раннее начало лечения могут замедлить его прогрессирование и значительно улучшить качество жизни пациентов.

 

Методы лечения, которые имеются в настоящее время по поводу этого заболевания, предназначены для ослабления его симптомов, но не для исцеления:

  • Лекарственная терапия от неврологических нарушений, гипертонии.
  • Хирургические процедуры по удалению опухолей зрительного нерва, для лечения сколиоза
  • Адаптация образовательной и терапевтической схемы, подходящей для детей с этим заболеванием

 

Возможные основания для подачи иска о врачебной халатности при нейрофиброматозе:

  • Халатность при диагностике — отсутствие диагноза или поздний диагноз в тех случаях, когда диагноз мог быть поставлен ранее, в свете наличия семейного анамнеза.
  • Халатность при лечении — несоответствующее или неправильное лечение, которое нанесло вред, которого можно было бы избежать без этого лечения.

Если есть подозрение в медицинской халатности при диагностике или лечении нейрофиброматоза, вам следует обратиться к адвокату, который специализируется на судебных исках по поводу врачебной халатности.

Соответствующая медицинская информация будет предоставлена ​​врачу-специалисту для получения экспертного заключения. Если будет установлено, что медицинская халатность действительно имела место, иск будет подан в суд. Размер компенсации определяется степенью ущерба, причиненного в результате халатности при диагностике или лечении, и может достигать больших сумм.

Нужна юридическая консультация? Мы здесь для вас

    Skip to content