לוגו עם הטקסט: "חותם אמינות"
לוגו עם הטקסט: "חותם אמינות"

Медицинская халатность и синдром Дюшенна

Медицинская халатность во время лечения по поводу синдрома Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна — это генетическое заболевание, характеризующееся постепенно развивающейся мышечной дистрофией и слабостью. Это наиболее распространенный вид мышечной дистрофии, и ее распространенность составляет 1 на 3 500 новорожденных мужского пола, так как она поражает в основном мужчин.

 

В двух третях случаев пациенты с мышечной дистрофией Дюшенна страдают мутацией в хромосоме 21, которая повреждает ген, кодирующий белок дистрофин, который является важным компонентом структуры мышечной ткани.

Вид наследования этой мутации — х-сцепленное рецессивное наследование, и таким образом, мать — носитель неизбежно будет передавать дефектную хромосому своим потомкам. Чтобы девочки заболели, им необходимо получить дефектную Х-хромосому от матери (являющейся носителем или пораженной болезнью), а также Х-хромосому с мутацией от отца. В еще одной трети случаев заболевания образуется новая мутация.

 

Развитие болезни:

  • Первые симптомы мышечной дистрофии появляются в раннем возрасте, обычно до 5 лет.
  • Вначале появляется слабость в произвольно сокращающихся мышцах, таких как мышцы в области таза, бедер и плеч.
  • В дальнейшем слабость развивается и в мышцах рук, шеи и т. д.
  • У большинства пациентов в возрасте до 12 лет появляется необходимость в инвалидной коляске, чтобы передвигаться.
  • На более поздних стадиях заболевания наблюдаются структурные изменения в позвоночнике, прогрессирующая потеря мышечной ткани, что проявляется в тотальном исчезновении произвольных движений и, в конечном итоге, наступает паралич.
  • В некоторых случаях также может быть психическое расстройство.
  • В конечном итоге пациенты умирают от сердечной недостаточности или респираторных нарушений.
  • Средняя продолжительность жизни составляет 30 лет, но она постепенно увеличивается, благодаря клиническим исследованиям в этой области и инновационным методам лечения.

 

Существует более легкая форма наследственной мышечной дистрофии, которая называется мышечной дистрофией Беккера. В этом случае также повреждается белок дистрофин, но мутация гена менее тяжелая. Таким образом, симптомы болезни аналогичны симптомам Дюшенна, но они более легкие, а продолжительность жизни более высокая.

Болезнь Дюшенна — неизлечимая болезнь. Вместе с тем важно как можно раньше диагностировать заболевание, чтобы начать лечение, которое задержит его развитие и улучшит качество жизни пациентов.

 

Окончательный диагноз ставится с помощью генетического тестирования. Кроме того, может быть взята биопсия из мышцы. Генетический тест на выявление мутации рекомендуется в следующих случаях:

  1. Если у будущих родителей имеет место семейный анамнез мышечной дистрофии — при положительном результате теста предоставляется возможность прерывания беременности.
  2. Если у детей появляются первые признаки, подозрительные на это заболевание — различные проблемы с мышечной функцией, задержка в развитии, высокий уровень в крови фермента креатинкиназы (CK) или ферментов печени.

 

Возможные основания подачи иска по поводу врачебной халатности при синдроме Дюшенна:

  • Отсутствие информирования о возможности генетического теста будущих родителей с семейным анамнезом этой болезни.
  • Поздняя диагностика заболевания, несмотря на наличие ранних симптомов.
  • Некачественное лечение пациента с диагнозом Дюшенна — медикаментозное, ортопедическое, респираторное, кардиологическое, диетическое и другое лечение, которое усугубило его состояние или причинило вред (врачебная халатность).

Согласно постановлению Верховного суда, с августа 2015 года иск по поводу врачебной халатности в случае мышечной дистрофии Дюшенна может быть подан только родителями от имени ребенка с диагнозом синдрома Дюшенна в возрасте до 7 лет.

Согласно этому постановлению, иск по поводу врачебной халатности со стороны медицинского персонала невозможно подавать в более позднем возрасте или подавать самим пациентом.

В то же время теперь открылось небольшое окно возможностей, при котором суд может разрешить, в исключительных случаях, подать иск, если ребенку уже исполнилось 7 лет (но он не достиг возраста 25 лет), и это возможно до декабря 2017 года. Поскольку речь идет о сложном процессе подачи иска, рекомендуется не тянуть и подать иск в ближайшее время.

Нужна юридическая консультация? Мы здесь для вас

    Skip to content