Связь между врачебной халатностью и туберозным склерозом
Туберозный склероз — это генетическое нарушение, которое является причиной формирования опухолевых поражений во многих органах: головном мозге, глазах, сердце, легких, почках и т. Д. По статистике каждый день рождаются двое детей с туберозным склерозом. Частота заболеваемости этим синдромом составляет 1 на 6000 новорожденных.
Только приблизительно в одной трети случаев туберозный склероз передается от родителей их детям, в двух третях случаев происходит спонтанная генетическая мутация на раннем этапе развития плода. В настоящее время известно о двух генах, мутация в которых вызывает развитие туберозного склероза – генах TSC1 и TSC2 на хромосомах 9 и 12 соответственно. В нормальном состоянии эти два гена подавляют деление клеток.
Однако из-за генетического дефекта рост клеток не подавляется, а поврежденные клетки размножаются — процесс, напоминающий развитие злокачественной опухоли, но пока еще более контролируемый, и поэтому злокачественные новообразования не формируются. Поскольку оба гена экспрессируются во многих органах, болезнь проявляется в разных системах организма.
Спектр клинических проявлений туберозного склероза очень широк — от здоровых людей, которые являются только носителями дефектного гена и страдающих от очень незначительных проявлений болезни, до пациентов с тяжелыми неврологическими нарушениями. В большинстве случаев это не влияет на продолжительность жизни, за исключением тяжелых неизлечимых поражений в различных органах.
Типичные клинические признаки туберозного склероза:
Неврологические –
- Эпилептические припадки
- Умственная отсталость в разной степени
- Аутизм
- Поведенческие расстройства
- Психиатрические расстройства
- Альтернативно, есть люди с нормально развитой функцией когнитивной или необычайно одаренные.
Дерматологические –
- Клинически незначительная пигментация
- Сыпь разной формы
Офтальмологические –
- Доброкачественные образования на сетчатке, которые в большинстве случаев не вызывают нарушений зрения
Кардиологические –
- Доброкачественные опухоли сердечной мышцы, которые обычно исчезают самопроизвольно, редко могут вызывать функциональные проблемы или аритмию.
Пульмонологические –
- Опухоли легких, в основном у женщин
Почечные –
- Кисты или доброкачественные опухоли. Если их не удалять, то со временем могут возникнуть осложнения, с тенденцией этих образований к тому, чтобы разрастаться, кровоточить, а в редких случаях и перерастать в злокачественные.
Диагностика туберозного склероза проводится согласно заранее определенным критериям. Чтобы с точностью диагностировать генетическое нарушение, должно быть 2 основных или один основной признак и два или более второстепенных. Фактически критерии — это клинические признаки заболевания, как указано выше. В качестве альтернативы можно провести генетическую диагностику на выявление одного дефектного гена.
Важна ранняя диагностика туберозного склероза, так как ранние диагностика и вмешательство сокращают длительные нарушения. Например, было доказано, что раннее начало лечения по поводу судорог у детей улучшает их способности к обучению.
В настоящее время не существует методов, исцеляющих от туберозного склероза. Однако существует множество методов лечения, специфических для каждой пораженной системы организма. Вот некоторые примеры:
Неврологические нарушения:
- Лекарственные препараты от эпилептических припадков, от поведенческих расстройств
- Лекарственные препараты, направленные на уменьшение опухолевых очагов в головном мозге
- Хирургические процедуры по удалению эпилептических очагов в головном мозге
- Дерматологическая лазерная терапия или лечение при поражении кожи с помощью электрической иглы
Возможные основания для подачи иска по поводу врачебной халатности при туберозном склерозе:
- Халатность при диагностике заболевания
- Отсутствие постановки диагноза болезни в рамках генетического скрининга
- Отсутствие постановки диагноза болезни, несмотря на ее клинические проявления у пациента.
- Халатность при лечении
- Халатность при наблюдении за опухолями и пропуск начала обострения в состоянии пациента.
- Причинение вреда, который можно было бы предотвратить при правильном лечении.
Если есть подозрение в медицинской халатности при диагностике или лечении туберозного склероза, следует проконсультироваться с адвокатом, который специализируется в области исков по поводу врачебной халатности.
Соответствующая медицинская информация будет предоставлена врачу-специалисту для получения экспертного заключения. Если будет установлено, что медицинская халатность действительно имела место, иск будет подан в суд. Размер компенсации определяется степенью ущерба, причиненного в результате халатности при диагностике или лечении, и может достигать больших сумм.