לוגו עם הטקסט: "חותם אמינות"
לוגו עם הטקסט: "חותם אמינות"

Медицинская халатность и туберозный склероз

Связь между врачебной халатностью и туберозным склерозом

Туберозный склероз — это генетическое нарушение, которое является причиной формирования опухолевых поражений во многих органах: головном мозге, глазах, сердце, легких, почках и т. Д. По статистике каждый день рождаются двое детей с туберозным склерозом. Частота заболеваемости этим синдромом составляет 1 на 6000 новорожденных.

 

Только приблизительно в одной трети случаев туберозный склероз передается от родителей их детям, в двух третях случаев происходит спонтанная генетическая мутация на раннем этапе развития плода. В настоящее время известно о двух генах, мутация в которых вызывает развитие туберозного склероза – генах TSC1 и TSC2 на хромосомах 9 и 12 соответственно. В нормальном состоянии эти два гена подавляют деление клеток.

Однако из-за генетического дефекта рост клеток не подавляется, а поврежденные клетки размножаются — процесс, напоминающий развитие злокачественной опухоли, но пока еще более контролируемый, и поэтому злокачественные новообразования не формируются. Поскольку оба гена экспрессируются во многих органах, болезнь проявляется в разных системах организма.

Спектр клинических проявлений туберозного склероза очень широк — от здоровых людей, которые являются только носителями дефектного гена и страдающих от очень незначительных проявлений болезни, до пациентов с тяжелыми неврологическими нарушениями. В большинстве случаев это не влияет на продолжительность жизни, за исключением тяжелых неизлечимых поражений в различных органах.

 

Типичные клинические признаки туберозного склероза:

Неврологические –

  • Эпилептические припадки
  • Умственная отсталость в разной степени
  • Аутизм 
  • Поведенческие расстройства
  • Психиатрические расстройства
  • Альтернативно, есть люди с нормально развитой функцией когнитивной или необычайно одаренные.

 

Дерматологические –

  • Клинически незначительная пигментация
  • Сыпь разной формы

 

Офтальмологические –

  • Доброкачественные образования на сетчатке, которые в большинстве случаев не вызывают нарушений зрения

 

Кардиологические –

  • Доброкачественные опухоли сердечной мышцы, которые обычно исчезают самопроизвольно, редко могут вызывать функциональные проблемы или аритмию.

 

Пульмонологические –

  • Опухоли легких, в основном у женщин

 

Почечные –

  • Кисты или доброкачественные опухоли. Если их не удалять, то со временем могут возникнуть осложнения, с тенденцией этих образований к тому, чтобы разрастаться, кровоточить, а в редких случаях и перерастать в злокачественные.

 

Диагностика туберозного склероза проводится согласно заранее определенным критериям. Чтобы с точностью диагностировать генетическое нарушение, должно быть 2 основных или один основной признак и два или более второстепенных. Фактически критерии — это клинические признаки заболевания, как указано выше. В качестве альтернативы можно провести генетическую диагностику на выявление одного дефектного гена.

Важна ранняя диагностика туберозного склероза, так как ранние диагностика и вмешательство сокращают длительные нарушения. Например, было доказано, что раннее начало лечения по поводу судорог у детей улучшает их способности к обучению.

В настоящее время не существует методов, исцеляющих от туберозного склероза. Однако существует множество методов лечения, специфических для каждой пораженной системы организма. Вот некоторые примеры:

 

Неврологические нарушения:

  • Лекарственные препараты от эпилептических припадков, от поведенческих расстройств
  • Лекарственные препараты, направленные на уменьшение опухолевых очагов в головном мозге
  • Хирургические процедуры по удалению эпилептических очагов в головном мозге
  • Дерматологическая лазерная терапия или лечение при поражении кожи с помощью электрической иглы

 

Возможные основания для подачи иска по поводу врачебной халатности при туберозном склерозе:

  • Халатность при диагностике заболевания
  • Отсутствие постановки диагноза болезни в рамках генетического скрининга
  • Отсутствие постановки диагноза болезни, несмотря на ее клинические проявления у пациента.
  • Халатность при лечении
  • Халатность при наблюдении за опухолями и пропуск начала обострения в состоянии пациента.
  • Причинение вреда, который можно было бы предотвратить при правильном лечении.

 

Если есть подозрение в медицинской халатности при диагностике или лечении туберозного склероза, следует проконсультироваться с адвокатом, который специализируется в области исков по поводу врачебной халатности.

Соответствующая медицинская информация будет предоставлена ​​врачу-специалисту для получения экспертного заключения. Если будет установлено, что медицинская халатность действительно имела место, иск будет подан в суд. Размер компенсации определяется степенью ущерба, причиненного в результате халатности при диагностике или лечении, и может достигать больших сумм.

Нужна юридическая консультация? Мы здесь для вас

    Skip to content