Несколько слов о болезни Тея-Сакса и ее связи с врачебной халатностью.
Болезнь Тея-Сакса — редкое и смертельное генетическое заболевание. Большинство детей, у которых диагностировано это заболевание, умирают в первые годы жизни по причине необратимого поражения нервной системы. Население с самым высоким риском развития этой болезни — это евреи ашкеназского происхождения, за которыми следуют выходцы из Северной Африки. Как доказательство, частота носителей среди ашкеназов составляет 1:30, среди евреев из Северной Африки 1: 100, а среди населения в целом соотношение составляет 1: 200.
Генетический дефект при болезни Тея-Сакса — это мутация в гене HEXA или снижение его активности. В результате происходит задержка распада жирных кислот, называемых ганглиозидами, которые накапливаются в клетках тела, особенно в клетках центральной нервной системы (головного мозга и позвоночника). Это приводит к тяжелому нарушению метаболизма новорожденного и разрушению его нервной системы. Это рецессивное заболевание — новорожденный будет болен, только если оба родителя являются носителями этой мутации.
Симптомы болезни Тея-Сакса начинают проявляться в возрасте от 3 до 6 месяцев. До этого возраста ребенок развивается абсолютно нормально. Сначала происходит ухудшение моторики, а на более поздних стадиях поражаются другие системы организма. В большинстве случаев дети умирают до возраста 4 лет. Существует менее распространенный тип заболевания, при котором дети доживают до более позднего возраста — позднего детства или подросткового возраста.
Среди симптомов болезни Тея-Сакса:
- Нарушение развития мышц — слабость, ригидность, проблемы с моторикой: трудности при переворачивании, ползании, сидении.
- Проблемы с дыханием
- Затрудненное глотание
- Судороги
- Потеря слуха
- Потеря зрения
- Паралич
- Умственная отсталость
В настоящее время не существует эффективных лекарств или методов лечения болезни Тай-Сакса.
Лечение направлено только на поддержку и облегчение симптомов:
- Уменьшение боли
- Лечение по поводу ригидности мышц
- Облегчение респираторных проблем
- Облегчение процесса глотания
- Обеспечение подходящих средств кормления
- Лечение осложнений, вызванных ухудшением работы мышечной системы — лечение антибиотиками при пневмонии и т.п.
- Физиотерапия
Настоятельно рекомендуется пройти раннюю и превентивную диагностику болезни Тай-Сакса, особенно среди групп населения, которые подвергаются повышенному риску передачи болезни своим детям:
- Евреи частично или полностью ашкеназского происхождения
- Евреи частично или полностью североафриканского происхождения
- Люди с семейным анамнезом болезни Тея-Сакса
Ранняя диагностика включает в себя ряд тестов:
- Анализ крови на носительство одного из родителей. По большей части тестируется мужчина, так как тест на носительство во время беременности менее точен. Если установлено, что один из супругов является носителем, другой родитель также должен пройти анализ на носительство. Этот тест финансируется Министерством здравоохранения для пар, которые подвергаются повышенному риску развития болезни Тея-Сакса.
- Биопсия хориона
- Амниоцентез
- Анализ крови у новорожденных с подозрением на болезнь Тея-Сакса – исследуется способность организма вырабатывать фермент HEXA.
Поскольку это тяжелое и неизлечимое заболевание, очень важно диагностировать болезнь Тея-Сакса на ранних сроках беременности и предоставить будущим родителям соответствующую информацию о заболевании, чтобы они могли сделать осознанный выбор в отношении прерывания или продолжения беременности.
Возможные основания для возбуждения иска по поводу врачебной халатности в случае болезни Тея-Сакса:
- Отсутствие информирования о риске рождения ребенка с этим заболеванием супругов, входящих в группу риска
- Отсутствие направления на анализ на носительство супругов, входящих в группу риска
- Халатность при интерпретации результатов тестов на носительство
- Отсутствие направления на биопсию хориона или амниоцентез
- Халатность при интерпретации результатов биопсии хориона или амниоцентеза
Подробнее о — Медицинская халатность при беременности
Если есть подозрение на врачебную халатность при постановке диагноза болезни Тея-Сакса, следует обратиться к адвокату, который специализируется в области судебных исков по поводу врачебной халатности. Соответствующая медицинская информация будет предоставлена врачу-специалисту для получения экспертного заключения. Если будет установлено, что врачебная халатность действительно имела место, иск будет подан в суд. Размер компенсации определяется степенью ущерба, причиненного в результате халатности при диагностике или лечении, и может достигать больших сумм.