Что общего между врачебной халатностью и синдромом Дауна
Синдром Дауна — один из самых распространенных генетических синдромов в мире, в том числе и в Израиле. В отличие от других, более редких, синдромов, в отношении этого заболевания существует скрининг ранней диагностики. Возможность ранней диагностики важна для того, чтобы соответствующим образом подготовить будущих родителей или принять решение по поводу продолжения беременности.
В нормальном состоянии в каждой клетке нашего организма имеется 46 хромосом (компактная форма, в которую складывается длинная цепочка ДНК) — 23 от отца и 23 от матери. Во время деления клетки хромосомы делятся на пары, так что в каждой должно быть по 23 пары. При синдроме Дауна есть ошибка в делении 21-й пары хромосом. В результате ошибки в делении добавляется еще одна копия хромосомы 21 — получается трисомия этой хромосомы.
По причине повышенной генетической нагрузки проявляются различные симптомы разной степени тяжести, некоторые из них видны невооруженным глазом, а другие нет.
Видимые симптомы:
Плоское лицо
Раскосые глаза
Слишком маленькие уши
Большой язык
Укороченная шея
Короткие пальцы
Когнитивные симптомы:
Низкий показатель умственной способности IQ
Инфантильное поведение
Задержка в развитии навыков разговорной речи, чтения и письма
Пороки сердца — одна из основных причин сокращения продолжительности жизни
Болезни пожилых людей — болезнь Альцгеймера и деменция в значительно более молодом возрасте (30-40 лет)
Повышенный риск развития сахарного диабета 1 типа (ювенильный диабет)
Нарушения зрения
Бесплодие — у подавляющего большинства мужчин и очень часто у женщин.
Медицинская халатность и синдром Дауна
Синдром Дауна в большинстве случаев не является наследственным заболеванием. Нет прямой связи между поведением или действиями родителей и рождением детей с синдромом. В настоящее время неизвестно, что является прямой причиной нарушения деления хромосом, но известен ряд факторов, которые, как считается, увеличивают шансы на рождение детей с трисомией 21:
Поздний возраст матери — главный фактор. Чем старше яичники матери, тем больше вероятность мутаций и ошибок в делении генетического материала.
Рождение ребенка с синдромом Дауна в прошлом — немного увеличивает статистически шансы родить еще одного ребенка с этим синдромом.
Лица с мутацией, которая стала причиной ассоциации 21-й пары хромосом во всех клетках их организма – у этих лиц могут родиться только дети с синдромом Дауна.
Как уже упоминалось, существуют скрининговые тесты для раннего выявления синдрома Дауна во время беременности.
Анализы крови и тест на прозрачность затылка — начальные тесты, которые должна проходить каждая беременная женщина, и это неинвазивные тесты. При подозрении на синдром Дауна рекомендуется обратиться за генетической консультацией для дальнейшего обследования.
Амниоцентез и проба ворсинчатого хориона – диагностируют в 98% случаев синдром Дауна, но эти тесты, хотя и маловероятно, но могут нанести вред плоду.
Как хорошо известно, в настоящее время не существует лечения, которое излечивает этот синдром, но существуют различные методы лечения для улучшения состояния пациентов.
Физиотерапия
Трудотерапия
Логопедия
Операция по поводу пороков сердца
И др.
Возможные основания для подачи иска о врачебной халатности при синдроме Дауна
Халатность при диагностике
Отсутствие направления на существующие тесты, как описано выше (один из них или несколько)
Неправильная интерпретация результатов теста
Отсутствие предоставления или предоставление частичной информации по поводу дефекта будущим родителям
Причинение вреда плоду во время диагностических тестов
Халатность при лечении
Лечение низкого качества, которое привело к ухудшению состояния пациента, страдающего синдромом
Неадекватность предложенной структуры лечения для пациента
Отсутствие назначения лечения вообще или предоставление частичной медицинской помощи по поводу проблем, от которых страдает пациент
Если есть подозрение на врачебную халатность при диагностике или лечении синдрома Дауна, вам следует обратиться к адвокату, который специализируется на судебных исках о врачебной халатности. Соответствующая медицинская информация будет предоставлена врачу-специалисту для получения экспертного заключения. Если будет установлено, что врачебная халатность действительно имела место, иск будет подан в суд. Размер компенсации определяется степенью ущерба, причиненного в результате халатности при диагностике или лечении, и может достигать больших сумм.