לוגו עם הטקסט: "חותם אמינות"
לוגו עם הטקסט: "חותם אמינות"

Медицинская халатность и cиндром ломкой Х-хромосомы

Медицинская халатность при лечении синдрома ломкой Х-хромосомы

Синдром ломкой Х-хромосомы, также известный как синдром Мартина — Белла, представляет собой генетический синдром, который вызывает умственные, поведенческие нарушения и проблемы с обучаемостью. Заболевание чаще и в более тяжелой форме встречается у мужчин. Основные физические характеристики этого синдрома — узкое лицо, акцентированные уши, большие яички и другие симптомы, возникающие в результате нарушений в соединительных тканях в организме. Около трети пациентов имеют симптомы аутистического спектра, такие как затрудненное социальное взаимодействие и речевые проблемы. Также распространены гиперактивность и эпилептические припадки.

Синдром ломкой Х-хромосомы является результатом частоты повторяемости число тринуклеотидных повторов CGG (цитозин-гуанин-гуанин) ДНК в гене FMR1 (человеческий ген, кодирующий белок, называемый хрупким белком умственной отсталости Х, или FMRP), наработка белка с гена FMR1 нарушается, а этот белок необходим для развития нормальной нервной системы.

Степень тяжести генетического синдрома зависит от количества повторов сегмента ДНК – начиная от количества повторов, которые не считаются патологией (от 45 до 54 триплетов CGG), и до состояния полной мутации (более 200 повторов CGG), при которой синдром проявляется в его различных характеристиках. Существует промежуточное состояние, определяемое как премутация (55-200 повторов), при которой существует вероятность наличия хрупкой Х-хромосомы, связанной с заболеванием.

Форма наследования хрупкой Х-хромосомы называется Х-сцепленным наследованием, что означает, что дефектный ген обнаруживается и переносится на Х-хромосоме. Поскольку у женщин две Х-хромосомы, женщина с премутацией или полной мутацией передаст дефектный ген плоду с вероятностью 50%. В состоянии премутации ген, переданный эмбриону, может или оставаться в состоянии премутации, или количество повторов CGG в гене может увеличиваться и стать полной мутацией. У мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, поэтому мужчины — носители мутации, передают ее только своим дочерям (мальчики получат Y-хромосому). В отличие от других генетических синдромов, определяемых как сцепленные с Х-хромосомой, при которых поражаются только мужчины, унаследовавшие дефектный ген, при синдроме ломкой Х-хромосомы им могут быть поражены и девочки. Кроме того, у обоих полов от поколения к поколению болезнь может выражаться во все более острой форме.

Министерство здравоохранения рекомендует проводить генетический тест на носительство хрупкой Х-хромосомы до или в начале беременности. Тест входит в корзину здравоохранения и проводится путем анализа крови. Если женщина является носителем гена, рекомендуется выполнить амниоцентез или пробу ворсинчатого хориона, чтобы с уверенностью подтвердить наличие мутации. При обнаружении больного плода выполняется прерывание беременности.

Медицинский персонал отвечает за информирование будущих родителей о тестах, которые необходимо провести для диагностики генетического синдрома, независимо от того, есть ли или нет в семейном анамнезе такой фактор риска, как носительство хрупкой Х-хромосомы, умственная отсталость, аутизм и многое другое. Медицинской халатностью будет считаться любое из следующего: непредоставление информации о тестах и ​​/ или о рисках, которые могут вызвать заболевание, отсутствие направления на генетическое консультирование, если известны факторы риска, неправильная интерпретация результатов теста, предоставление недостоверной информации родителям и т.д.

В настоящее время не существует профилактического лечения, предотвращающего синдром, а есть только методы лечения, поддерживающие при наличии симптомов заболевания. Таким образом, если у ребенка диагностирован синдром ломкой Х-хромосомы, существуют различные меры по его облегчению — трудотерапия, помощь логопеда, методы поведенческой терапии, лекарственная терапия. Неадекватное лечение, ущерб, нанесенный во время лечения или ухудшение состояния пациента вследствие этого ущерба, также будут считаться медицинской халатностью со стороны среднего медицинского персонала.

Согласно постановлению Верховного суда, с августа 2015 года иск по поводу врачебной халатности могут подавать только родители от имени ребенка, у которого был диагностирован синдром ломкой Х-хромосомы в возрасте до 7 лет.

Согласно этому постановлению, подача иска о халатности со стороны медицинского персонала в более старшем возрасте или самим ребенком невозможна.

Однако в настоящее время открылось короткое окно возможностей, когда суд разрешил — в исключительных случаях — подать иск, даже если ребенку больше 7 лет (но не более 25 лет) – и это до декабря 2017 года. Поскольку речь идет о сложном исковом процессе, стоит поторопиться и подать иск в ближайшее время.

 В случае доказательства, что имела место врачебная халатность, суд выносит решение о назначении компенсации в больших размерах в возмещение причиненного ущерба, для покрытия расходов на лечение.

Нужна юридическая консультация? Мы здесь для вас

    Skip to content