Какова связь между врачебной халатностью и синдромом Патау — трисомией13?
Синдром Патау (Patau syndrome), также известный как трисомия 13, является генетическим заболеванием, которое встречается у 1 из 10 000 живых новорожденных. Это третья по частоте трисомия после синдрома Дауна (трисомия 21). Речь идет о неизлечимом синдроме, поражающем практически все органы тела. В настоящее время существуют проверки, которые могут помочь обнаружить трисомию на ранней стадии. Возможность ранней диагностики важна для того, чтобы будущие родители смогли подготовиться соответствующим образом или принять решение о продолжении беременности.
Обычно, каждая клетка нашего тела имеет 46 хромосом (компактная форма, в которую складывается длинная цепочка ДНК) — 23 от отца и 23 от матери. В процессе деления, клетки хромосомы делятся на пары, так что в каждой должно быть по 23 пары. При синдроме Патау происходит ошибка при делении 13-ой пары хромосом. В результате ошибки при делении добавляется еще одна копия хромосомы 13 — получается трисомия этой хромосомы.
Как уже упоминалось, это генетическое заболевание поражает большинство систем организма. Более 80% детей, рожденных с трисомией, умрут в течение первого года жизни. Большинство из них вообще не переживают беременность или живут в течение нескольких дней после рождения. Можно заметить больше девочек с трисомией, вероятно, потому, что мальчики вообще не переживают беременность. Основные признаки синдрома:
- Визуальные симптомы:
- Маленькая голова
- Маленькие глаза
- Лишние пальцы на руках и / или ногах
- Искажение стопы ног
- Сильная умственная отсталость
- Патологии внутренних структур глаз
- Проблемы с моторикой
- Заячья губа
- Пороки сердца
- Дефекты почек
Синдром Патау не является наследственным заболеванием, кроме того, нет прямой связи между поведением или действиями родителей и рождением детей с этим синдромом. В настоящее время неизвестно, какова прямая причина неправильного деления хромосом, но известен ряд факторов, которые, как считается, увеличивают шансы рождения детей с трисомией 13:
- Возраст матери — главный фактор. Чем старше яйцеклетки матери, тем больше вероятность мутаций и ошибок в распределении генетического материала
- Люди с мутацией, которая вызвала объединение (транслокацию) двух хромосом 13 во всех клетках их тела – у этих людей могут родиться дети только с трисомией 13.
Вероятность рождения второго плода с синдромом Патау после первых родов мала и составляет всего 1%.
Существует несколько методов диагностики трисомии 13 во время беременности:
- Сканирование затылочной кости вместе с анализами крови — неинвазивные методы диагностики, которые позволяют получить статистическую информацию о риске этого синдрома наряду с синдромом Дауна и другими
- Ультразвуковая диагностика (УЗИ) — отклонения от нормы могут указывать на возможные хромосомные нарушения, в частности, синдром Патау.
- Проверка на отслойку плаценты и околоплодные воды — следующий шаг в выявлении трисомии, в случае, если при вышеупомянутых проверках будут обнаружены подозрительные результаты, продолжают обследование с помощью более инвазивных методов диагностики. Проверка отслойки плаценты проводится в первом триместре беременности (10–12 неделя), а околоплодных вод — на более поздних сроках беременности.
Возможные основания для подачи иска о врачебной халатности в случае трисомии 13 (синдром Патау):
- Отсутствие направления на диагностические исследования пороков развития плода
- Неправильная интерпретация результатов исследований
- Причинение вреда плоду или матери во время диагностических исследований
- Отсутствие направления на дополнительные исследования в случае подозрения на генетическое заболевание
- Отсутствие оповещения или предоставление неполной информации о дефекте и его последствиях для будущих родителей.
В случае, если есть подозрение на медицинскую халатность при диагностике синдрома Патау, следует обратиться к адвокату, специализирующемуся на судебных исках о медицинской халатности. Соответствующая медицинская информация будет предоставлена врачу-специалисту для получения второго заключения. Если будет установлено, что медицинская халатность действительно имела место, иск будет подан в суд. Размер компенсации определяется степенью ущерба, причиненного в результате халатной диагностики или лечения, и может достигать больших сумм.