תסמונת פטאו (Patau syndrome) המכונה גם טריזומיה 13 היא תסמונת גנטית ששכיחותה עומדת על 1 ל-10,000 לידות חיות. זוהי הטריזומיה השלישית בשכיחותה אחרי תסמונת דאון (טריזומיה 21). מדובר בתסמונת חשוכת מרפא הפוגעת כמעט בכל איברי הגוף. קיימות כיום בדיקות היכולות לסייע בגילוי מוקדם של הטריזומיה. אפשרות האבחון המוקדם חשובה על מנת לאפשר להורים לעתיד להיערך בהתאם או לקבל החלטה על המשך ההיריון.

באופן נורמלי, בכל תא בגופנו יש 46 כרומוזומים (הצורה הקומפקטית אליה מתקפלת שרשרת הדנ"א הארוכה) – 23 מהאב ו-23 מהאם. במהלך החלוקה התאית הכרומוזומים מתחלקים לזוגות, כך שלכל אחד אמורים להיות 23 זוגות. בתסמונת פטאו חלה טעות בחלוקת זוג הכרומוזומים מס' 13. כתוצאה מהטעות בחלוקה, מתווסף עותק נוסף של כרומוזום 13 – מתקבלת טריזומיה של כרומוזום זה.

כאמור, ההפרעה הגנטית פוגעת ברוב מערכות הגוף. מעל ל-80% מהתינוקות הנולדים עם הטריזומיה ימותו במהלך השנה הראשונה לחייהם. רובם לא שורדים כלל את ההיריון  או שורדים מספר ימים בודדים אחרי הלידה. ניתן לראות יותר בנות עם הטריזומיה, כנראה משום שהבנים אינם שורדים את ההיריון כלל. המאפיינים העיקריים של התסמונת:

  • תסמינים חזותיים:
  • ראש קטן
  • עיניים קטנות
  • אצבעות עודפות בידיים ו\או ברגליים
  • עיוות של כפות הרגליים
  • פיגור שכלי קשה
  • בעיות מבניות בעיניים
  • בעיות מוטוריות
  • שפה שסועה
  • מומי לב
  • מומים בכליות

תסמונת פטאו אינה מחלה תורשתית, כמו כן, אין קשר ישיר בין התנהגות ההורים או מעשיהם לבין לידת תינוקות עם התסמונת. לא ידוע כיום מהו הגורם הישיר לחלוקה הלא נכונה של הכרומוזומים, אולם ידועים מספר גורמים הנחשבים כמעלי סיכויים ללידת תינוקות עם טריזומיה 13:

  • גיל מבוגר של האם – הגורם העיקרי. ככל שביציות האם מבוגרות יותר יש יותר סיכויים למוטציות וטעויות בחלוקת החומר הגנטי.
  • אנשים בעלי מוטציה שגרמה להתאחדות (טרנסלוקציה) של שני כרומוזומי 13 בכל תאי גופם – לאנשים אלו יכולים להיוולד רק ילדים עם טריזומיה 13.

הסיכוי ללידת עובר שני עם תסמונת פטאו לאחר לידה אחת הינו נמוך ועומד על 1% בלבד.

קיימות מספר שיטות לאבחון טריזומיה 13במהלך ההיריון:

  • בדיקת שקיפות עורפית בשקלול בדיקות דם – בדיקות לא פולשניות המאפשרות לקבל מידע סטטיסטי אודות הסיכון לתסמונת זו יחד עם תסמונת דאון ועוד.
  • סקירת מערכות – ממצאים חריגים יכולים להעיד על הפרעות כרומוזומליות אפשריות, ובפרט תסמונת פטאו.
  • בדיקת סיסי שליה ובדיקת מי שפיר – השלב הבא בבירור הטריזומיה, במידה ונתגלו ממצאים מחשידים בבדיקות שצויינו לעיל ממשיכים בבירור באמצעות בדיקות פולשניות יותר. בדיקת סיסי שליה מתבצעת בשליש הראשון להריון (שבוע 10-12), ואילו בדיקת מי שפיר נעשית בשלבים מתקדמים יותר של ההיריון.

עילות אפשריות להגשת תביעה בגין רשלנות רפואית במקרה של טריזומיה 13 (תסמונת פטאו):

  • אי הפניה לבדיקות לאבחון מומים בעובר
  • פענוח שגוי של תוצאות הבדיקות
  • גרימת נזק לעובר או לאם במהלך הבדיקות האבחנתיות
  • אי הפניה להמשך בירור במקרה של הופעת חשד להפרעה גנטית
  • אי ידוע או מתן מידע חלקי אודות הפגם והשלכותיו להורים לעתיד

במידה וקיים חשש לרשלנות רפואית באבחון תסמונת פטאו, יש לפנות לעורך דין המתמחה בתביעות של רשלנות רפואית. המידע הרפואי הרלוונטי יוצג לרופא מומחה לחוות דעת שניה. במידה ויקבע כי אכן הייתה רשלנות רפואית, תוגש תביעה לבית המשפט. סכום הפיצויים נקבע לפי מידת הנזק שנגרם בעקבות האבחון או הטיפול הרשלני ויכול להגיע לסכומים גבוהים.