רשלנות רפואית גנטיקה

להאזנה:

התחום של רשלנות רפואית גנטיקה כולל ייעוץ ובדיקות לפני ההיריון וייעוץ ובדיקות במהלך ההיריון. הייעוץ והבדיקות נועדו למנוע הולדה של תינוקות עם תסמונות גנטיות שניתן היה למנוע מראש. עצם ביצוע הבדיקות מהווה סיכון, אמנם נמוך, בפני עצמו ולכן יש צורך לאזן בין החשש לאם וליולדת מעצם ביצוע הבדיקה לבין הצורך למנוע את ההולדה של תינוק שמוטב שלא ייוולד.

גורמי סיכון וייעוץ גנטי

טרם הכניסה להריון כדאי לפנות לייעוץ גנטי על מנת לברר מהם גורמי הסיכון בהתאם לגיל של מי שרוצה להיכנס להריון, מקור עדתי והקיום של נישואי קרובים במשפחה. גם כאשר יש רקע של מחלות גנטיות באחד הצדדים או שניהם חשוב לקבל ייעוץ גנטי טרם הכניסה להריון.

מלבד ביצוע הבדיקות השגרתיות והמומלצות בהתאם לגורמי הסיכון יש לקבל ייעוץ נוסף כאשר יש ממצאים מחשידים או לא תקינים באחת הבדיקות במהלך ההיריון ואי הפנייה עשוי להיחשב בתור רשלנות בטיפול ולהצדיק פיצויים בהתאם לדין.

טיי זקס

אחת התסמונות הגנטיות הנפוצות בתביעות רשלנות רפואית גנטיקה היא טי זקס. מדובר במחלה ששכיחה בקרב יהודים ממוצא אשכנז והיא נובעת מנישואי קרובים בעבר. בני זוג הנמצאים בקבוצת סיכון גבוהה לטי זקס נדרשים לעבור שניהם בדיקה גנטית להימצאות הסמן הגנטי לטיי זקס ומחלה זו מועברת מההורים לעובר רק אם שני ההורים מחזיקים בגן הרלוונטי

מחלות שלד גנטיות

תביעות רשלנות רפואית גנטיקה מוגשות גם עקב מחלות שלד גנטיות. בניגוד לטיי רקס שהטענה לרשלנות לרוב נוגעת לאי הפנייה או אי ביצוע של הבדיקה המקדימה לגן למחלות שלד גנטיות אין בדיקת גן ספציפי מקדימה. בדרך כלל התביעות נוגעות לאי זיהוי סימנים מחשידים בעת הביצוע של סקירת המערכות מכיוון שחלק מהמחלות הללו מופיעות בממצאי בדיקות האולטרסאונד.

סיסטיק פיברוזיס

מחלה זו נגרמת מפגם בחלבון חיוני והיא גורמת להפרעה בהעברה של מלחים דרך התאים אשר מצפים את צינורות הגוף. מדובר במחלה תורשתית אשר תתפרץ בעובר במידה ושני ההורים נשאים של הגן הפגום. אם הגן למחלה זו מועבר רק מאחד ההורים הילד ייוולד בריא. כאשר שני ההורים נשאים אך לא חולים, קיים סיכוי של 25% שהילד ייוולד חולה בסיסטיק פיברוזיס.

כאשר אחד מהוריי הילד נשא והאחר חולה פעיל במחלה זו, הסיכוי להולדתו של ילד חולה הוא 50%. רשלנות רפואית גנטיקה בהקשר של מחלה זו יכולה להיות סביב בדיקת הסקר הגנטית או סביב הייעוץ הגנטי במהלך ההיריון. ניתן באמצעות בדיקת סיסי שליה או לחילופין בדיקת מי שפיר לזהות את המחלה בעובר. מדובר באחת מהמחלות הגנטיות הנפוצות בקרב לבנים בארצות המערב.

רשלנות רפואית גנטיקה – תלסמיה

מחלה תורשתית נוספת עבורה לעיתים מוגשת תביעת רשלנות רפואית גנטיקה היא תלסמיה. מחלה זו גורמת לאנמיה, כלומר לחוסר של דם בגוף של החולה והחולים נדרשים לטיפול רפואי אינטנסיבי של עירויי דם לאורך כל חייהם. מדובר במחלה גנטית שמועברת כאשר שני ההורים נשאים של הגן הרלוונטי והיא נפוצה בעיקר במשפחות שמוצאן מארצות הים התיכון.

בדיקה במסגרת הרפואה הציבורית

בשל חומרת מחלת התלסמיה הבדיקה לזיהוי של הנשאות לגן זה ניתנת חינם בישראל ולכל זוג אשר נכנס להריון מומלץ לבצע את הבדיקה כעניין שבשגרה. במידה ומתברר לאחר הבדיקה שישנה נשאות משני הצדדים במסגרת הייעוץ הגנטי אמור להיות מובהר להורי העובר כי המשך ההיריון כרוך בסיכון של 25% להופעת המחלה אצל היילוד.

ניתן לשלול את הימצאות תלסמיה אצל העובר במהלך ההיריון באמצעות דיקור מי שפיר או סיסי שליה. כאשר יש זיהוי, הוועדה להפסקת הריון תאשר הפלה יזומה. כל מקרה של אי הפנייה לביצוע בדיקת תלסמיה, פיענוח שגויי, אי הפנייה לבדקה נוספת של סיסי שלייה או מי שפיר או אי יידוע לגבי ההמלצה להפיל באופן ייזום עשוי להיחשב רשלנות באבחון גנטי ולהצדיק פיצויים.

מחלת הומפיליה

הומפיליה או דממת בעברית היא מחלה תורשתית קשה אשר באה לידי ביטוי בתפקוד לא תקין של הקרישה של הדם. המקור למחלה זו הוא פגם גנטי שגורם למחסור באחד מפקטורי הקרישה של החולה. במקרים שבהם ידוע כי המחלה קיימת במשפחה יש צורך לבצע אבחון טרום לידתי של העובר על ידי זיהוי של המוטציה הספציפית ובהמשך לבצע זיהוי של המוטציה אצל העובר על ידי בדיקת סיסי שלייה.

הוכחת תביעת רשלנות בהומפיליה

על מנת להוכיח כי התקיימה רשלנות רפואית בזיהוי של המופיליה בהריון יש להוכיח שלו ניתן ייעוץ גנטי סביר והפנייה לבדיקות הנחוצות, היה ניתן לאבחן את המחלה מבעוד מועד ולבצע הפלה יזומה. יש להוכיח כי לילד נגרם נזק ודבר זה קל יחסית מכיוון שהתביעה מוגשת לילד עם הומפיליה מאובחנת. הדבר החשוב בתביעת רשלנות גנטית בהקשר זה הוא להוכיח כי בין הרשלנות של הצוות לבין הנזק שנגרם ישנו קשר סיבתי.

חוות דעת רפואית

בכל המחלות התורשתיות בהן דנו, בעת הגשת תביעת רשלנות רפואית גנטיקה יש צורך לקבל חוות דעת רפואית מטעם רופא המומחה בתחום הרלוונטי. במסגרת חוות הדעת המומחה יציג בפני בית המשפט מתי ניתן וכיצד היה צריך לזהות את המחלה התורשתית או הפגם גנטי ומה המשמעות של החיים עם אותו נזק עבור הילד והוריו.

הגשת תביעה עם מומחים בתחום

במידה וילדכם נולד עם מחלה גנטית שהוא תוצאה של רשלנות רפואית גנטית אתם זקוקים לליווי משפטי מקצועי ורגיש על מנת לקבל את הפיצוי המגיע לכם. משרד עו"ד דוד פייל ושות' מתמחים בתחום הרשלנות הרפואית מזה למעלה מ20 שנה ואנו יכולים ללוות אתכם בכל איסוף המידע הנדרש להגשת התביעה. צרו עמנו קשר ונקבע פגישת ייעוץ ראשונית בביתכם ללא כל התחייבות.